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Sophie-Andrée Blondin
Audio fil du dimanche 14 avril 2019

Ce dilemme qui survient quand des résultats de recherche en génétique sont réinterprétés

Publié le

Ilustraton de l'ADN au bout des doigts.
L'American Society of Human Genetics se positionne sur l'éthique entourant la découverte d'anomalies a posteriori dans le code génétique de personnes participant à des recherches.   Photo : iStock

Les chercheurs en génétique et en génomique devraient-ils contacter à nouveau les participants de leur recherche quand les résultats d'analyse de variants génétiques qu'ils leur ont communiqués au moment de l'étude, il y a deux, trois ou même quatre ans, sont réinterprétés? Au début du mois, l'American Society of Human Genetics (ASHG) a rendu publique une déclaration de principes qui apporte des réponses à ce questionnement.

Variant génétique?
Un variant génétique peut être décrit comme toute différence par rapport à ce qui est considéré comme une séquence normale d’ADN chez l’humain. Un variant peut être interprété comme étant pathogène, probablement pathogène, potentiellement bénin, bénin ou encore de signification clinique incertaine.

Des questions se posent sur le suivi à faire auprès d’un participant à une étude lorsque les avancées de la science permettent de réinterpréter ultérieurement un variant génétique et d’en changer la catégorie – en le faisant passer, par exemple, d’une signification incertaine à un statut bénin ou encore pathogène.

Un comité de l’ASHG, coprésidé par la Dre Yvonne Bombard, de l’Hôpital St. Michael’s, à Toronto, et de l’Université de Toronto, a formulé une douzaine de recommandations.

Si la réinterprétation de variants génétiques est liée à l’objet du projet de recherche, ou qu’il est raisonnable de penser qu’elle pourrait affecter la gestion médicale d’un participant, alors nous recommandons fortement que les chercheurs tentent raisonnablement de recontacter les participants pour leur offrir ces nouveaux résultats. Mais si la réinterprétation n’est pas susceptible d’affecter leur gestion médicale, nous conseillons de les recontacter, plutôt que de le recommander fortement.

La Dre Yvonne Bombard, coprésidente du comité de l’ASHG

Pour que des chercheurs entreprennent une telle démarche, il faut aussi tenir compte de plusieurs autres conditions. Il faut d’abord qu’un partage de résultats ait été prévu par le projet de recherche et que le participant y ait consenti. Des informations de contact doivent encore être disponibles. L’étude doit aussi disposer des ressources et du budget nécessaires pour contacter à nouveau les participants. Enfin, il faut que le protocole du comité d’éthique de la recherche soit toujours valide.

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