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Moteur de recherche, ICI Première.
Moteur de recherche, ICI Première.
Rattrapage du 9 mars 2021 : Recherche animale, maladies très rares, et équilibre de Nash

Quelle est la différence entre une maladie rare, très rare et orpheline?

Maladies rares et orphelines : le défi du diagnostic et du partage d'informations

Publié le 10 mars 2021
Une structure colorée de molécule d'ADN de code génétique.
On estime à environ 7000 le nombre de maladies rares, très rares et orphelines dans le monde. PHOTO : iStock

« Ce qui manque beaucoup, en fait, c'est le partage d'informations, et c'est un peu la problématique qu'on a ici, au Québec, au Canada, [contrairement à] ce qui se passe par exemple en Europe ou aux États-Unis », souligne Nicolas Pilon, chercheur et professeur de sciences biologiques à l'Université du Québec à Montréal, à propos des maladies rares, très rares et orphelines. Le directeur du Centre d'excellence en recherche sur les maladies orphelines explique qu'au-delà de la difficulté qu'ont les médecins à bien diagnostiquer ces maladies, un défi réside dans le fait que les professionnels de la santé et les chercheurs d'ici ne cataloguent pas et ne partagent pas leurs données et informations comme le font leurs collègues américains et européens.