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150 ans de science au Canada : 1989, le gène de la fibrose kystique

Les années lumière sur ICI Première.
Audio fil du dimanche 18 juin 2017

150 ans de science au Canada : 1989, le gène de la fibrose kystique

1989 : la découverte du gène responsable de la fibrose kystique

La fibrose kystique peut être dépistée grâce à la radiographie.
La fibrose kystique peut être dépistée grâce à la radiographie.PHOTO : iStock
Les années lumière sur ICI Première.
Les années lumièrePublié le 18 juin 2017

Au crépuscule des années 80, des chercheurs torontois découvrent le gène en cause dans la fibrose kystique. Anne-Marie Laberge, docteure au service de génétique médicale du centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, à Montréal, expose les avancées permises par cette découverte.

L’espoir de l’identification
La fibrose kystique touche 1 enfant sur 3600 au pays. Causée par une mutation du gène CFTR qui altère une protéine, elle affecte différents organes, particulièrement l’appareil digestif et les poumons.

Lorsque l’équipe comprenant les docteurs Lap-Chee Tsui et John R. Riordan, de Toronto, découvre le gène CFTR (responsable de la fibrose kystique), la médecine génétique est en pleine révolution et l’identification du gène suscite alors beaucoup d’espoir. Mais depuis, malgré les avancées en termes de diagnostic – qui ont permis aux personnes touchées d’allonger leur espérance de vie de 20 à 50 ans –, il n’existe pour l’instant pas de traitement curatif.

Le dépistage généralisé au Québec
Anne-Marie Laberge explique que depuis quelques années, des traitements sont à l’étude pour aider la protéine altérée par le gène CFTR à améliorer son activité. L’augmentation de la somme d’informations sur la maladie, permise par les techniques de séquençage du génome, laisse penser qu’un traitement se rapproche.

Or, comme l’explique Anne-Marie Laberge, « le défi, c’est : que faire avec l’information? Comment fait-on le lien entre les changements de la séquence du gène et les effets sur la santé du patient? » Pour l’avenir, la docteure nourrit l'espoir de voir apparaître des traitements qui remplacent les enzymes défectueuses dans le corps humain.

Au début du mois de juin, le ministre de la Santé du Québec, Gaétan Barrette, a annoncé qu'on généralisera le dépistage néonatal de la fibrose kystique à compter du printemps 2018. Auparavant, celui-ci était très ciblé sur les personnes à risque, explique Anne-Marie Laberge. Le test est déjà implanté et répandu dans toutes les autres provinces canadiennes.