•  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Paralysie cérébrale : le rôle de la génétique était sous-estimé

Les explications de Marie-Ève Cousineau
Radio-Canada

La médecine a longtemps considéré que la paralysie cérébrale n'était causée que par des facteurs tels qu'une asphyxie à la naissance, un accident vasculaire cérébral ou une infection du cerveau durant le développement des bébés.

Une étude canadienne lève aujourd'hui le voile sur le rôle important de la génétique dans le développement de ce syndrome, qui est la principale cause d'incapacité physique chez les enfants. 

Ces enfants éprouvent des problèmes de développement moteur très tôt, souvent accompagnés d'épilepsie, de troubles de l'apprentissage et du langage ainsi que d'une déficience auditive ou visuelle.

D'après nos recherches, la composante génétique de la paralysie cérébrale serait beaucoup plus importante qu'on le croyait auparavant.

Dre Maryam Oskoui, neurologue pédiatre à l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM

Cette meilleure compréhension de l'interaction entre les facteurs génétiques et d'autres facteurs de risque établis est importante, note l'équipe de chercheurs de l'Hôpital Sick Kids de Toronto et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill de Montréal.

Deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de risques périnatals évolueront souvent de manière très différente. Par exemple, les travaux montrent que les gènes confèrent une résilience – ou, au contraire, une susceptibilité – à développer une paralysie cérébrale

Le saviez-vous?  Environ 140 enfants obtiennent chaque année un diagnostic de paralysie cérébrale au Québec. Deux nourrissons sur mille sont touchés, mais ils présentent des profils très variables. Certains enfants ont peu de manifestations, tandis que d'autres sont incapables de marcher seuls ou de communiquer.

Ces travaux pourraient avoir des conséquences majeures sur la prévention et le traitement des enfants souffrants de paralysie cérébrale ainsi que sur les conseils thérapeutiques qui sont donnés aux parents.

Actuellement, les tests génétiques ne sont pas effectués ni recommandés systématiquement. De plus, les causes génétiques sont rarement analysées, sauf lorsqu'on ne trouve pas d'autre origine à la maladie.

Les résultats de l'étude

Des tests génétiques ont été effectués chez 115 enfants ayant la paralysie cérébrale ainsi que chez leurs parents. Plusieurs des jeunes présentaient d'autres facteurs de risque connus.

Les chercheurs ont découvert que 10 % de ces enfants avaient des variations du nombre de copies (VNC) touchant des gènes considérés comme pertinents sur le plan clinique.

Les VNC sont des perturbations structurelles de l'ADN d'un génome qui peuvent prendre la forme de délétions, d'additions ou de réorganisations de parties d'un gène et provoquer une maladie. On les observe chez moins de 1 % de la population générale.

Lorsque j'ai montré les résultats à nos généticiens cliniques, ils ont été abasourdis. Compte tenu de ces résultats, nous proposons d'intégrer les analyses génétiques aux normes de pratique pour l'évaluation diagnostique de la paralysie cérébrale.

Dr Stephen Scherer, Hôpital Sick Kids de Toronto

Parallèle avec l'autisme

Ces travaux montrent aussi que de nombreux gènes interviennent dans la paralysie cérébrale. Selon le Dr Scherer, cette réalité ressemble beaucoup à celle de l'autisme, parce que de nombreuses VNC qui touchent différents gènes sont en cause. Cela expliquerait peut-être les manifestations cliniques si variées de ces deux maladies, soutient-il.

Cette étude fournira l'élan nécessaire pour que les tests génétiques deviennent partie intégrante de l'évaluation complète des enfants atteints de paralysie cérébrale.

Dr Michael Shevell, codirecteur du Registre canadien de paralysie cérébrale

Le détail de cette recherche est publié dans la revue Nature Communications (Nouvelle fenêtre).

Science