•  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

La sévérité de l'autisme expliquée par la présence d'un certain gène?

Photo :  iStockphoto

Radio-Canada
Prenez note que cet article publié en 2014 pourrait contenir des informations qui ne sont plus à jour.

Des travaux menés en France auprès de 1000 personnes autistes ont permis de cartographier l'incidence et l'impact clinique de certaines mutations génétiques sur leurs capacités cognitives et intellectuelles.

Ainsi, les chercheurs français ont découvert que les mutations qui affectent le gène SHANK3 se révèlent les plus sévères et concerneraient plus d'un enfant sur 50 avec autisme et déficience intellectuelle.

Ces travaux ont été réalisés par des équipes affiliées à l'Institut Pasteur, au CNRS, et à l'Université Paris Diderot et sont publiés dans la revue Plos Genetics.


Le saviez-vous?
Plus d'une centaine de gènes ont été associés à l'autisme. Toutefois, chaque gène ne concerne habituellement que peu de cas de patients..

Austisme 101

L'autisme est un trouble du développement neurologique qui apparaît avant l'âge de trois ans. Il se caractérise par un handicap dans la communication sociale, ainsi que par des intérêts restreints et répétitifs invalidants.

Ce syndrome touche environ une personne sur 100, et les manifestations cliniques sont très différentes d'un enfant à l'autre.

L'autisme et la génétique

Depuis 2003, les scientifiques ont mis en évidence l'origine génétique de l'autisme en découvrant plusieurs gènes associés à ce syndrome complexe. En particulier, les gènes de la famille SHANK (SHANK1, SHANK2 et SHANK3) qui sont impliqués dans le développement et le fonctionnement des circuits neuronaux, et plus précisément dans la formation des synapses (points de contact et de communication entre les neurones).

Si la science savait que ces gènes étaient associés à l'autisme, elle connaissait mal la fréquence des mutations et leur impact au niveau clinique.

Elle en sait un peu plus maintenant : les mutations sur les gènes SHANK sont plus fréquentes chez les patients que ce qui était suggéré jusqu'à présent.
SHANK3 : un gène majeur pour l'autisme

L'analyse moléculaire d'une des plus larges cohortes concernant ce syndrome a permis de constater que les porteurs d'une mutation sur SHANK3 représentent 2 % à 3 % des autistes avec déficience intellectuelle, ce qui révèle SHANK3 comme étant l'un des gènes majeurs responsables de l'autisme.

Ces résultats sont publiés dans la revue Plos Genetics.

Vos commentaires

Veuillez noter que Radio-Canada ne cautionne pas les opinions exprimées. Vos commentaires seront modérés, et publiés s’ils respectent la nétiquette. Bonne discussion !