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Un nouveau traitement pour une forme de cécité infantile testé au CUSM

Un oeil

Photo : ICI Explora

Radio-Canada

Dans le cadre d'une recherche internationale dirigée par le Centre universitaire de santé McGill (CUSM), des patients atteints d'une maladie rétinienne héréditaire ont vu une considérable amélioration de leur état grâce à la prise d'un médicament par voie orale.

L'étude, qui fait aujourd'hui l'objet d'une publication dans le journal scientifique The Lancet, porte sur des patients atteints d'amaurose congénitale de Leber. Cette maladie rétinienne héréditaire cause divers troubles de la vision pouvant aller d'une vision réduite à la cécité totale.

Pour la recherche, des tests ont été menés auprès de 14 personnes âgées de 6 à 38 ans atteints de la maladie. Ces personnes proviennent de partout dans le monde, soit d'Amérique du Nord, d'Europe, de Chine et du Brésil.

Après avoir reçu un traitement oral, le champ visuel de 10 des 14 patients s'est élargi. Chez d'autres sujets, c'est l'acuité visuelle qui s'est améliorée.

« C'est la première fois qu'un médicament administré par voie orale améliore la vision de patients atteints d'amaurose congénitale de Leber », explique l'auteur principal de l'étude, le Dr Robert Koenekoop, qui est directeur du Laboratoire de génétique oculaire à l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM et professeur de génétique humaine, de chirurgie et d'ophtalmologie pédiatrique à l'Université McGill.

« Cela redonne espoir à de nombreux patients qui souffrent de cette dévastatrice maladie rétinienne dégénérative », ajoute-t-il.

Une rétine humaine

Une rétine humaine

Photo : iStockphoto

Comment le médicament fonctionne-t-il?

L'étude a porté sur des personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber dont la cécité était causée par une mutation de certains gènes bien particuliers, soit RPE65 ou LRAT. La mutation de ces gènes provoque une sévère défaillance du cycle des rétinoïdes.

Ce cycle est l'un des plus importants de la rétine humaine, parce qu'il est responsable de la production d'une molécule qui a la capacité de capter la lumière, et ainsi, de rendre possible la vision.

Les patients porteurs de la mutation des gènes RPE65 ou LRAT sont incapables de produire cette molécule essentielle. Leurs cellules rétiniennes, incapables de permettre la vision, meurent lentement.

« Contrairement à ce que l'on croyait jusqu'alors, les enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber et porteurs de la mutation des gènes RPE65 ou LRAT ne sont pas nés avec des cellules rétiniennes mortes; ces cellules peuvent simplement être en dormance et le demeurer pendant des années avant de mourir. Le médicament que nous avons administré aux patients par voie orale a activé ces cellules, ce qui a permis aux patients de voir », explique le Dr Robert Koenekoop.

De nouvelles recherches seront néanmoins nécessaires afin de comprendre davantage la fonction rétinienne chez les patients atteints de cécité en lien avec la posologie et la méthodologie.

Le témoignage de Jörgen, un Suédois âgé de 44 ans né avec l'amaurose congénitale de Leber :

Jörgen rêvait depuis toujours que l'on découvre un traitement pour sa cécité. Parmi tous les participants à l'étude, il est celui dont l'état s'est le plus amélioré.

« Ce médicament a changé ma vie. Mon acuité visuelle, tout comme mon champ visuel, se sont considérablement améliorés. Je peux maintenant me rendre seul au centre commercial et à l'aéroport, et même prendre le métro, ce qui était impensable auparavant. Je souhaite de tout cœur que le médicament soit accessible à tous dans un proche avenir. »

Science