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Paternités tardives : risques accrus d'autisme et de schizophrénie

Un père et son bébé

Photo : iStockphoto

Radio-Canada
Prenez note que cet article publié en 2012 pourrait contenir des informations qui ne sont plus à jour.

Les hommes âgés courent plus de risques de transmettre à leur descendance des mutations à l'origine de maladies génétiques, comparativement aux pères plus jeunes, selon une étude islandaise. Les femmes ne seraient donc pas les seules à devoir être mises en garde contre des naissances à un âge avancé.

Selon l'étude publiée mercredi dans la revue scientifique Nature, plus les hommes sont âgés au moment de la procréation, plus le génome qu'ils transmettent à leurs enfants comporte de mutations spontanées, dont certaines seraient impliquées dans les troubles autistiques et la schizophrénie.

Pour chaque année supplémentaire du père à la naissance, environ deux mutations spontanées de plus sont observées chez l'enfant, selon Kari Stefansson, l'un des auteurs de l'étude réalisée sur le génome complet de 78 enfants atteints de troubles autistiques ou de schizophrénie et de leurs deux parents.

Les mutations spontanées apparaissent chez un individu alors qu'aucun de ses parents ne les possède dans son patrimoine génétique et surviennent lors de la formation des cellules reproductrices d'un des deux parents, le plus souvent chez le père.

Elles ne sont pas néfastes en soi puisqu'elles constituent l'une des principales sources de diversité génétique, moteur de l'évolution. Mais elles peuvent également générer diverses maladies ou malformations congénitales.

Des études épidémiologiques avaient déjà fait état d'un lien statistique entre l'âge du père à la conception et l'augmentation du nombre de cas d'autisme, tandis que d'autres avaient lié ces maladies à certaines mutations génétiques.

Mais l'étude islandaise établit le chaînon manquant : « elle rapproche tous les faits connus jusqu'à présent et les mesure de façon fiable », relève Stanislas Lyonnet, professeur de génétique à l'Université Paris Descartes et chercheur à l'Institut des maladies génétiques Imagine, qui n'a pas participé à l'étude.

L'origine des mutations

Le génome d'un nouveau-né contient en moyenne 60 mutations spontanées, dont 15 transmises par la mère et le reste par le père, en fonction de son âge (25 mutations pour un homme de 20 ans et 65 pour un homme de 40 ans), selon l'étude islandaise.

« Nous avons été surpris de découvrir que l'âge du père était extrêmement important », avec 97,1 % des nouvelles mutations spontanées dues à l'âge dans un couple sont attribuables au père, précise M. Stefansson.

Au-delà de l'autisme et de la schizophrénie, l'âge du père est également soupçonné de jouer un rôle dans certaines malformations osseuses, cardiaques ou rénales, selon le Pr Lyonnet.

L'âge du père à la procréation a baissé au 20e siècle pour atteindre son niveau le plus bas en Islande - comme dans d'autres pays européens - dans les années 1970 et remonter ensuite, aboutissant à une augmentation sensible du nombre des mutations spontanées retrouvées chez les enfants. Les troubles autistiques sont par ailleurs en forte augmentation dans la plupart des pays développés.

Toutefois, les pères plus âgés ne doivent pas s'affoler : ces troubles génétiques demeurent très rares au sein de la population. Même si le risque double avec l'âge, les chances de donner naissance à un enfant atteint d'autisme ou de schizophrénie demeurent très faibles.

Quant à l'âge de la mère, il n'influe pas sur les mutations spontanées, car à la différence des spermatozoïdes qui sont produits pendant toute la vie adulte, les ovules sont présents dans les ovaires dès la naissance.

Il joue toutefois un rôle dans les anomalies chromosomiques telles que les trisomies, notamment la trisomie 21, qui résultent d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la première division cellulaire.

« Contrairement à ce que pense le grand public, l'augmentation de l'âge à la procréation n'est pas un risque moindre pour les hommes que pour les femmes », conclut le Pr Lyonnet.

Avec les informations de Agence France-Presse, et BBC

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