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Le syndrome de Joubert démasqué

Une représentation d'ADN
Une représentation d'ADN Photo: iStockphoto
Radio-Canada

Le gène qui cause le syndrome de Joubert dans la population du Bas-Saint-Laurent, au Québec, a été identifié par des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine de l'Université de Montréal.

La découverte du rôle du gène C5ORF42 par le Dr Jacques Michaud et son équipe aidera les membres des familles touchées par ce syndrome à faire des choix éclairés en matière de planification des naissances.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par la Dre Marie Joubert en 1969. Plusieurs gènes avaient été identifiés dans diverses populations, mais le gène en cause dans la forme québécoise restait inconnu.

Notre étude brosse un premier portrait du syndrome de Joubert dans la population québécoise. Elle permettra aux membres des familles touchées par le syndrome d'évaluer les risques génétiques pour leurs enfants, grâce à un simple test d'ADN.

Dr Jacques Michaud

Le syndrome se manifeste par un retard du développement psychomoteur, une coordination anormale des mouvements oculaires et des anomalies respiratoires.

La souche québécoise

La région du Bas-Saint-Laurent a été la terre d'accueil de 6000 colons venant de la ville de Québec et de ses environs vers la fin du 17e siècle et le début du 18e siècle. La plupart des habitants actuels du Bas-Saint-Laurent descendent de ce petit groupe. Cette réalité se traduit par un effet fondateur sur le plan génétique. Ainsi, certaines mutations présentes chez un fondateur peuvent être transmises à un grand nombre de descendants, ce qui augmente le risque de maladies génétiques chez leurs enfants.

Le Dr Michaud et ses collègues ont identifié trois mutations dans le gène C5ORF42 qui sont communes à la plupart des familles étudiées. En tout, ils ont découvert sept familles porteuses du gène sur une distance de 400 km, le long de la route 132.

Le détail de cette étude est publié dans The American Journal of Human Genetics .

Le saviez-vous?

Pas moins de 15 gènes jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été mis au jour dans le reste du monde.

Santé