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Découverte d'une cause commune de l'autisme et de l'épilepsie

neurones-synapses

Photo : iStockphoto

Radio-Canada

Un gène qui prédispose à la fois à l'épilepsie et à l'autisme a été identifié par des chercheurs du Centre de recherche du CHUM.

Le Dr Patrick Cossette et ses collègues ont découvert une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d'une grande famille d'origine canadienne-française qui souffrent d'épilepsie, incluant des personnes qui étaient également autistes.

L'analyse de deux ensembles de personnes du Québec a aussi permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. En outre, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.

Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci.

Pr Cossette

Le saviez-vous?

Les différentes formes d'autisme sont souvent d'origine génétique, et près d'un tiers des personnes atteintes souffrent également d'épilepsie.

Les chercheurs ignorent toujours la raison de cette association entre les deux troubles. Ils savent toutefois que le gène de la synapsine joue un rôle important dans la formation de l'enveloppe des neurotransmetteurs; celle-ci assure la bonne communication entre les neurones.

Les chercheurs avaient aussi établi que des mutations dans d'autres gènes étaient impliquées dans la formation des synapses (zone fonctionnelle entre deux neurones) chez les autistes, mais ce mécanisme n'avait pas été démontré dans le cas de l'épilepsie.

Les chercheurs espèrent que leurs travaux auront un impact sur la mise au point de nouvelles stratégies de traitement des deux maladies.

Le détail de ces travaux est publié dans la revue Human Molecular Genetics.

Le saviez-vous?

L'autisme touche environ une personne sur 166, mais sa prévalence augmente constamment au Canada. Environ 1 personne sur 100 souffre d'épilepsie au pays.

Génétique

Science