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L'important gène RFX6

diabete-test

Photo : Istockphoto

Radio-Canada

Des mutations dans ce gène sont à l'origine d'un syndrome rare de diabète néonatal, affirment des chercheurs de l'Université McGill. Selon eux, cette découverte est un pas de géant vers la guérison de toutes les formes de diabète.

La découverte du rôle joué par un gène particulier dans l'apparition d'une forme rare de diabète néonatal pourrait bien mener à la guérison de toutes les formes de diabète, estiment des chercheurs montréalais.

Le Pr Constantin Polychronakos et ses collègues de l'Université McGill affirment que des mutations dans le gène RFX6 sont responsables d'un syndrome rare de diabète néonatal, qui est caractérisé par l'absence complète d'îlots de Langerhans.

Ces îlots sont formés de cellules qui produisent l'insuline et dont la présence est, dans le cas du diabète, insuffisante ou inexistante.

D'autres chercheurs, de l'Université de la Californie à San Francisco, aboutissent aux mêmes conclusions après avoir créé le syndrome chez des souris dans lesquelles ils avaient altéré ce gène.

Modélisation de l'insuline humaineAgrandir l’image (Nouvelle fenêtre)

Modélisation de l'insuline

Photo : iStockphoto

Diabète 101

Le diabète est une maladie chronique incurable causée par une carence ou un problème d'utilisation de l'insuline entraînant un excès de sucre dans le sang. Produite par le pancréas, l'insuline est une hormone qui permet au sucre contenu dans les aliments d'être utilisé par les cellules du corps humain.

Il se développe donc lorsque le pancréas ne produit pas assez d'insuline en raison de la destruction ou du dysfonctionnement d'îlots de Langerhans.

Signification

Le syndrome étudié est une forme extrêmement rare de diabète. La connaissance du gène qui le cause pourrait toutefois être utile pour traiter le diabète dans son ensemble.

Cette découverte permet d'espérer trouver un jour un traitement curatif contre le diabète. Nous savons aujourd'hui que le gène RFX6 joue un rôle essentiel dans le processus de production de l'insuline.

Pr Polychronakos

Les chercheurs envisagent maintenant de mettre au point une thérapie génique ou des agents thérapeutiques capables de créer des îlots à partir des autres cellules du pancréas.

Les résultats de ces travaux menés au Laboratoire de génétique endocrinienne de l'Université McGill, rattaché à l'hôpital de Montréal pour enfants, seront bientôt publiés dans la revue Nature.

Au Canada, environ 2 millions d'individus souffrent du diabète de type 2. Au Québec seulement, les autorités sanitaires estiment à près de 550 000 le nombre de personnes atteintes, dont la moitié ignorent leur état.

En septembre 2009, une équipe internationale avait découvert un tout premier gène qui influe sur la manière dont l'insuline agit, et non sur la façon dont elle est produite.

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