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Un autre gène identifié

Une équipe française identifie un nouveau gène impliqué dans l'autisme, ce trouble du développement dont l'origine reste toujours inconnue.

Des chercheurs français ont identifié un nouveau gène impliqué dans l'autisme.

Une équipe de l'Institut Pasteur affirme en effet qu'un certain gène joue un rôle majeur dans l'organisation des connexions entre les neurones.

Le gène SHANK3 commande la fabrication d'une protéine qui interagit avec les neuroligines et joue un rôle crucial pour le développement des synapses.

Un chromosome sous la loupe

Les chercheurs ont analysé une région du chromosome 22. Des altérations dans cette région sont déjà reconnues comme responsables de retard mental, d'autisme et de trouble du langage. Toutefois, aucun gène n'avait été mis en cause jusqu'à aujourd'hui.

Chez un autiste qui a appris à parler, le gène SHANK3 est doublé.

Les généticiens soutiennent que ce gène n'explique qu'un nombre limité des cas.

Déjà en 2003, cette équipe avait décelé des mutations de deux gènes situés sur le chromosome X. Ces défauts génétiques qui ont un impact sur des protéines impliquées dans la formation des zones de communication entre les neurones.

L'autisme, qui apparaît généralement vers trois ans, est caractérisé par des déficits de la communication et des relations sociales, associés à des comportements répétitifs, stéréotypés.

D'autres études sont en cours pour déceler d'autres gènes en cause.

Les résultats complets sont publiés dans la revue Nature Genetics.

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