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Pareils, mais tellement différents

Radio-Canada

De récentes analyses montrent que le bagage génétique de l'humain est plus complexe qu'on le pensait, les variations entre individus étant plus prononcées qu'il n'était estimé jusqu'à maintenant.

Surprise dans le milieu de la génétique. Si les chercheurs savaient qu'il existait des variations génétiques entre chaque individu, ils ne savaient pas à quel point elles étaient prononcées.

Les scientifiques en viennent à ces conclusions après avoir dressé la première carte des variations dans le nombre de copies (CNV).

Le génome humain compte environ trois milliards de lettres qui donnent en quelque sorte une encyclopédie de 23 000 mots, ou gènes.

Cette carte est un peu l'inventaire des différences entre individus établis après l'examen de matériaux génétiques provenant de 270 personnes dont les ancêtres ont vécu en Europe, en Afrique et en Asie.

Jusqu'à maintenant, la science croyait que les différences entre humains étaient causées par des erreurs ou des lettres ajoutées ou escamotées dans certains de ces gènes.

L'équipe internationale composée de chercheurs du Canada, d'Europe, des États-Unis et du Japon a découvert que ces différences ne consistaient pas seulement en des lettres ajoutées ou absentes, mais en des mots entiers, voire des phrases complètes.

Ces parties ajoutées ou supprimées sont appelées en anglais copy number variations (variations dans le nombre de copies).

La création de cette carte aidera les scientifiques à trouver les causes des maladies génétiques les plus rares jusqu'aux maladies les plus communes chez les humains. Ils pourront aussi l'utiliser afin de mieux cerner le fonctionnement de maladies communes comme le diabète, certains cancers, ou des maladies comme le Parkinson et l'Alzheimer.

Aujourd'hui, pour la première fois, nous avons en main un catalogue qui nous permettra d'inclure ces nouvelles informations dans l'étude des maladies de nature génétique.

Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de l'Hôpital pour enfants malades de Toronto

Différents éléments de l'étude sont traités dans quatre articles publiés dans la revue scientifique Nature.