Face à la maladie rare de leur enfant, des parents créent une association
Keven Bouchard et sa conjointe, Sabrina Gauthier, lanceront sous peu l’association Williams Ensemble. Leur fils, Lambert, vit avec le syndrome Williams-Beuren.
Photo : Radio-Canada / Annie-Claude Brisson
Face à la rareté du syndrome de leur fils de 21 mois, le couple formé de Sabrina Gauthier et de Keven Bouchard a décidé de lancer l’association Williams Ensemble. Les deux Almatois se sont donné comme mission d’aider les parents qui apprennent à vivre avec un tel diagnostic, de faire connaître le syndrome de Williams-Beuren et de contribuer à la recherche.
Le syndrome de Williams-Beuren est considéré comme une maladie rare. Quelques cas sont répertoriés dans la région.
C'est souvent découvert à partir d'un problème cardiaque, à la base, ils ont souvent une malformation dès la naissance. Vraiment un retard de développement global, moteur, motricité fine, tout ça, ça va commencer à apparaître un peu plus, on le voit nous, entre un et deux ans par rapport aux autres enfants. Une déficience qui va de légère à modérée. Je dirais que c'est les trois principales caractéristiques, il y a vraiment beaucoup de choses qui vont se rattacher
, explique sa mère Sabrina Gauthier, enceinte de presque sept mois.
La grossesse de Lambert n’a pas été de tout repos pour sa mère. Les suivis au Centre hospitalier de l'Université Laval se sont multipliés en fin de grossesse. Les spécialistes étaient notamment préoccupés par le petit poids du bébé.
J’étais un bébé de petit poids. On se questionnait si ce n’était pas que dans la famille, on a de petits bébés. On m’a provoquée à 37 semaines. À la naissance, on nous a transférés à Chicoutimi parce que les poumons n’étaient pas prêts à fonctionner. C’est quand même quelque chose de fréquent chez les bébés. Ce n’était pas si alarmant
, relate-t-elle.
Lambert a 21 mois. Il vit avec le syndrome de Williams-Beuren. Le diagnostic est tombé alors qu’il avait 2 mois.
Photo : Radio-Canada / Annie-Claude Brisson
Le retour à la maison a été difficile pour les nouveaux parents. Les premières semaines de vie ont été éprouvantes pour la nouvelle famille. Comme l’explique sa mère, aucune sphère de la vie du poupon ne se déroulait normalement.
C'était vraiment un bébé qui ne dormait jamais. Souvent, quand on dit ça, au début, au pédiatre, au médecin, on nous dit : "Bien c'est normal, c'est votre premier, vous n'êtes pas habitués. Un bébé, ça dort par intermittence". Lambert dormait 4 ou 5 heures sur 24 heures. Un bébé, c'est 16 à 22 heures. Il ne dormait, jamais, jamais, jamais, et le reste du temps, il n’était pas bien. Il était inconfortable, pleurait, faisait du reflux
, se remémore sa mère.
L’hypersensibilité du bébé retenait également l’attention de son entourage. À cela s’ajoutait sa prise de poids difficile. L'enseignante de formation se doutait bien que quelque chose clochait.
Examens génétiques
À la suggestion de la pédiatre qui suit Lambert, des examens génétiques ont été réalisés alors qu’il avait à peine quelques semaines. Le diagnostic est tombé lors de son rendez-vous de suivi de deux mois.
Ç’a été vraiment un énorme choc cette journée-là. C'est vraiment une journée qu'on n'oubliera pas. Tout de suite, d'emblée, on a fait plusieurs tests qu'on pouvait faire pour aller vérifier des problèmes de santé qui pouvaient arriver avec le syndrome. En sortant de l'hôpital, on s'est rendus chez nos deux familles, une et après l'autre
, se rappelle Sabrina Gauthier.
« C'était spécial. On dirait qu'on était comme dans un film. On dirait que le temps s'est figé. Qu'est-ce qui se passe, là? »
Maintenant âgé de 21 mois, Lambert se développe à son rythme. Il fréquente la garderie à raison de trois jours par semaine. En plus de la présence de ses parents, il est accompagné, depuis l’âge de trois mois, par une équipe de professionnels.
Plus tu interviens rapidement, moins tu creuses d'écart. Puis, on en voit quand même avec Lambert. À 21 mois, on est très proche de la marche. Parfois, ça peut être attendu jusqu'à deux ou trois ans chez les enfants qui ont le syndrome. Ils vont manquer un petit peu de force, d'équilibre, ça peut prendre un peu plus de temps, ça s'en vient
, souligne Sabrina Gauthier.
Au niveau de la motricité fine, surtout. Au niveau aussi de la compréhension de certains concepts, c'est plus long, c'est un apprentissage qu'on doit faire de manière répétée un petit peu
, ajoute Keven Bouchard.
Créer une association
Le couple n'oubliera jamais l'annonce du diagnostic. Pour amoindrir le choc à d'autres parents, ils ont décidé de lancer une association : Williams Ensemble.
On se considère quand même chanceux dans les classes sociales, la société, on a de bons emplois, on a des familles qui sont proches de nous autres. On se disait : on a la chance de mettre notre jus de bras pour des gens qui en ont besoin comme nous, pour du monde qui en a besoin. On s'est dit : ben, pourquoi pas?
, raconte Keven Bouchard.
À travers ce projet, ils souhaitent offrir l'écoute qu'ils auraient aimé recevoir lorsqu’ils ont appris la maladie de Lambert.
Des amis et des membres de la famille se sont rangés derrière eux. L’entourage immédiat de Lambert met l’épaule à la roue dans ce projet de vie.
L’association Williams Ensemble sera officiellement lancée au cours des prochains mois.
