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Le savoir-faire régional sur les maladies rares sera présenté au congrès de l’Acfas

Technicienne dans un laboratoire qui prend des échantillons.

Le région du Saguenay-Lac-Saint-Jean a une prévalence plus importante de certaines maladies héréditaires. (Photo d'archives)

Photo : La Presse canadienne / P. Solomon Banda

L'expertise développée au Saguenay–Lac-Saint-Jean dans la recherche et l'accompagnement de patients atteints de maladies rares sera mise en valeur lors du 90e congrès de l’Acfas. L’événement se tient à Montréal du 8 au 12 mai.

Le colloque Vers un système de santé apprenant en maladies rares : expérience auprès des maladies à effet fondateur au Saguenay-Lac-Saint-Jean aura lieu mercredi. C’est notamment en raison d’une prévalence plus importante de maladies héréditaires que la région a su développer une expertise dans le domaine.

Selon Cynthia Gagnon, directrice scientifique du Groupe de recherche interdisciplinaire en maladies neuromusculaires au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) régional, l’expertise régionale provient de deux facteurs.

On avait un nombre plus élevé de patients qu'on se serait attendus, par exemple, pour les maladies neuromusculaires ou certaines comme l'acidose lactique ou la tyrosinémie. À partir de là, le CIUSSS a organisé des cliniques surspécialisées pour offrir un accompagnement personnalisé. [...] Le deuxième facteur, c'est la naissance de différents groupes de recherche qui se sont centrés autour de ces cliniques surspécialisées pour offrir des réponses aux personnes atteintes, a expliqué Cynthia Gagnon.

Le colloque sera présenté par Cynthia Gagnon, le professeur-chercheur au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean Luigi Bouchard et la professeure de l’Université de Québec à Chicoutimi (UQAC) Elise Duchesne.

Données informatisées

La région présente aussi un caractère unique, puisque plusieurs données généalogiques sont consignées au sein du fichier BALSAC de l’UQAC, ce qui permet de mieux déterminer les origines des patients.

Ça permet d'être très proactif, par exemple dans la mise en place d’essais thérapeutiques puis dans les études académiques, parce qu'on peut rapidement savoir le nombre de personnes atteintes, comment on va être capable de les recruter et avoir accès à cette population pour leur offrir des traitements et des services, a ajouté Cynthia Gagnon.

Selon les plus récentes études, une personne sur trois est porteuse ou atteinte d’une maladie rare au Saguenay–Lac-Saint-Jean.

En juin 2022, le gouvernement du Québec a annoncé la mise en place d’une politique sur les maladies rares au Québec et des pathologies difficiles à diagnostiquer.

Deux spécialistes de la région, le pédiatre Mathieu Desmeules et le professeur-chercheur Luigi Bouchard ont d’ailleurs été mandatés pour faire partie du comité qui conseille le ministère de la Santé et des Services sociaux dans la mise en place de la politique.

Avec les informations de Mélanie Patry

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