Douze nouvelles maladies génétiques rares détectées au Saguenay-Lac-Saint-Jean

Certaines de ces maladies génétiques, qui sont plus fréquentes dans la population régionale, pourraient être ajoutées à la liste des maladies dépistées par les tests génétiques déjà offerts.

Cette découverte a été publiée récemment dans la prestigieuse revue American Journal of Medical Genetics.

Plus de 20 000 tests génétiques ont été réalisés en 12 ans au Saguenay-Lac-Saint-Jean pour dépister les maladies héréditaires les plus fréquentes. Avec les années, des chercheurs du CIUSSS ont cependant constaté que d’autres maladies rares semblaient présentes.

On sait déjà que la région est affectée par une surprévalence de quelques maladies rares. On en connaissait une douzaine, jusqu’à maintenant, des maladies rares récessives. Puis, ce que notre étude rapporte, en fait, c’est qu’il y en aurait plus que les 12 qui étaient connues jusqu’à maintenant. On serait rendu à environ 25 maladies rares, a expliqué le cotitulaire de la Chaire de recherche génétique et parcours de vie en santé (Chaire GPS), Luigi Bouchard.

La Chaire GPS a été lancée officiellement en novembre 2021.

Douze nouvelles maladies rares qui sont plus fréquentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean ont été identifiées dans une étude réalisée par des chercheurs du CIUSSS de la région.

Photo : Radio-Canada / Myriam Gauthier

Parmi les nouvelles maladies identifiées, cinq d’entre elles n’avaient jamais été décrites, cinq peuvent être mortelles et trois sont associées à une déficience intellectuelle.

Jusqu'à une personne sur 30 peut être porteuse d'un gène défectueux d’une des nouvelles maladies identifiées.

La plus prévalente, en fait, c’est une forme de surdité, qui est non syndromique, neurosensorielle, qui apparaît dès l’enfance, dès la jeune enfance, puis qui est une surdité assez importante, a souligné Josianne Leblanc, conseillère en génétique au CIUSSS.

Le nom complet de cette maladie est la surdité non syndromique à transmission autosomique récessive.

On démontre que c’est fréquent, plus fréquent que ce à quoi on se serait attendu, en tout cas, pour ma part. Puis en plus, ça milite pour qu’il y ait un dépistage vraiment très tôt, dans l’enfance pour prévenir les conséquences de cette maladie-là en particulier, a ajouté Luigi Bouchard.

Sur la liste

Les chercheurs souhaitent aussi que certaines des nouvelles maladies rares identifiées puissent être ajoutées à la liste des maladies génétiques qui sont déjà dépistées dans la région.

Pour l’ajout de certaines des nouvelles maladies à la liste, le délai est d’environ trois à quatre ans pour obtenir l’autorisation finale du ministère de la Santé et des Services sociaux. Les chercheurs espèrent toutefois que le processus pourrait être accéléré par Québec, notamment avec les efforts déployés par la Politique québécoise pour les maladies rares, qui a été instaurée en juin.

Le laboratoire de la chaire de recherche est situé dans le pavillon des Augustines, à côté de l’Hôpital de Chicoutimi.

Photo : Radio-Canada / Myriam Gauthier

Pour l’ajout de 8 maladies sur 12 dans la liste, ce serait pour les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de La Haute-Côte-Nord.

Les tests génétiques de la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) permettent de vérifier si une personne est porteuse d’un gène défectueux qui est responsable d’une maladie héréditaire. Quatre maladies sont présentement détectées, soit la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l’acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.

En raison de l'effet fondateur

Contrairement au préjugé qui circule encore beaucoup, les études ont montré que la consanguinité dans la région est moins grande que dans les autres régions du Québec. C’est plutôt l’effet fondateur qui a joué un rôle.

Ce qu’on observe dans la région, c’est un effet fondateur. Dans la région, il y a eu quelques milliers de fondateurs. Donc, on ne parle pas de quelques dizaines, mais de quelques milliers de fondateurs, en quelques vagues de migration. Et c’est vraiment l’effet du hasard, que ces fondateurs-là, lorsqu’ils ont décidé de migrer, étaient porteurs de certaines maladies rares, dont les maladies dont on parle aujourd’hui, a tenu à préciser Luigi Bouchard.

D'après un reportage de Myriam Gauthier