L’arbre généalogique humain le plus complet jamais créé

En combinant des milliers de génomes modernes et anciens, des scientifiques britanniques sont parvenus à construire l’arbre généalogique humain le plus complet à ce jour qui montre comment des individus à travers le monde et le temps sont liés les uns aux autres avec une précision sans précédent. Explications.

Depuis l’annonce du séquençage du génome humain en 2000, des millions de séquençages individuels, dont ceux de milliers d’humains préhistoriques, ont été réalisés.

Les génomes modernes et anciens sont des outils inestimables qui ont considérablement amélioré notre compréhension de l'évolution humaine et de la longue histoire des populations sur Terre, affirment dans un communiqué les auteurs, dont les travaux sont publiés dans la revue Science (Nouvelle fenêtre) (en anglais).

Cette montagne de données contient en quelque sorte l’histoire de l’Homo sapiens. Toutefois, il est difficile pour des scientifiques de brosser un tableau complet de la généalogie de l’espèce en raison des différentes méthodes d'obtention de ces données, de leur qualité variable et des limites inhérentes à leurs analyses notamment de l'ADN ancien.

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Un défi technique considérable

Le généticien des populations Anthony Wohns et ses collègues du Big Data Institute de l’Université d’Oxford, au Royaume-Uni, affirment y être parvenus. Ils ont créé l'arbre généalogique humain le plus précis à ce jour à partir de plus de 3600 génomes modernes et anciens de haute qualité provenant de plus de 215 populations humaines différentes.

Dans ce vaste échantillon, ils ont identifié 6 412 717 variants. Ce sont de petites différences génétiques entre les individus qui permettent de relier chacun d’entre eux et de cerner le moment et le lieu de leur émergence. Pour peaufiner cette analyse, les chercheurs se sont aussi appuyés sur l’examen de 3589 autres génomes anciens de moindre qualité qui ne se sont toutefois pas retrouvés dans l’arbre généalogique.

Ces génomes anciens, dont trois provenaient de Néandertaliens et un de Dénisovien, comprenaient des échantillons dont l'âge variait de plusieurs milliers d'années à plus de 100 000 ans. Les algorithmes ont prédit où les ancêtres communs se trouvaient dans l’arbre de l'évolution pour expliquer les modèles de variation génétique.

La structure arborescente obtenue raconte l’histoire de l’humanité sur 2 millions d’années : elle contient pas moins de 27 millions d’ancêtres et ses branches comprennent 231 millions de lignées ancestrales reliant les génomes dans le temps.

Nous avons essentiellement construit un immense arbre généalogique, une généalogie humaine. [...] Cette généalogie nous permet de voir comment la séquence génétique de chaque personne est liée à toutes les autres, sur tous les points du génome.

En outre, les chercheurs expliquent que leur travail permet de dresser un portrait chronologique et géographique des événements majeurs de l'histoire de l'humanité, notamment la migration hors d'Afrique.

Vers l’arbre des arbres

Ce travail représente une étape importante vers la cartographie de l'ensemble des relations génétiques entre les humains. Les chercheurs estiment en effet qu’il sera peut-être possible un jour de retracer l'ascendance de chacun d'entre nous.

Comme les régions génomiques individuelles ne sont héritées que d'un seul parent, la mère ou le père, l'ascendance de chaque point du génome peut être considérée comme un arbre. Le calcul de l’ensemble de ces arbres, appelé graphe de recombinaison ancestrale, permet de relier les régions génétiques à travers le temps et de remonter aux ancêtres où la variation génétique est apparue pour la première fois, expliquent les chercheurs.

Nous reconstruisons essentiellement les génomes de nos ancêtres et les utilisons pour former un vaste réseau de relations. Nous pouvons ensuite estimer quand et où ces ancêtres ont vécu. La puissance de notre approche est qu'elle fait très peu d'hypothèses sur les données sous-jacentes et qu'elle peut également inclure des échantillons d'ADN modernes et anciens.

Cette étude jette les bases de la prochaine génération de séquençage de l'ADN. Au fur et à mesure que la qualité des séquences génomiques provenant d'échantillons d'ADN modernes et anciens s'améliorera, les arbres deviendront encore plus précis. Nous serons alors en mesure de générer une carte unique et unifiée qui explique l'origine de toutes les variations génétiques humaines que nous observons aujourd'hui, conclut le Pr Yan Wong.

La puissance et la résolution des techniques de recombinaison ancestrale des arbres promettent d'aider à clarifier l'histoire évolutive des humains et d'autres espèces, écrivent les chercheurs Jasmin Rees et Aida Andrés dans un article d’analyse accompagnant l’étude. Il est probable que les moyens les plus puissants pour déduire l'histoire de l'évolution à l'avenir auront leurs fondations fermement établies dans ces méthodes, poursuivent-ils.

La technique est également valable pour la plupart des espèces vivantes, des orangs-outans aux bactéries. En outre, elle pourrait éventuellement être utilisée dans le domaine de la recherche médicale, en identifiant par exemple des prédicteurs génétiques du risque d’une maladie.