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Un plaidoyer pour un dépistage précoce de l’amyotrophie spinale de type 1

Un nouveau-né endormi dans un lit d'hôpital.

Il serait possible de détecter plus rapidement l'amyotrophie spinale de type 1.

Photo : Courtoisie : CHEO

Radio-Canada
Prenez note que cet article publié en 2021 pourrait contenir des informations qui ne sont plus à jour.

La famille du petit Nathan Ouellet presse le gouvernement d'implanter un dépistage précoce pour l'amyotrophie spinale de type 1, une maladie neuromusculaire dégénérative.

L'Institut national d'excellence en santé et services sociaux (INESSS) recommande d'ailleurs l'ajout de cette maladie au programme déjà existant dans la province.

Détecter plus tôt la maladie permettrait de traiter immédiatement les bébés avant qu'ils ne subissent les effets de la maladie.

En moyenne, sept ou huit enfants par année naissent avec l'amyotrophie spinale de type 1 au Québec.

450 000 $ offerts par la famille de Nathan

Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, l'histoire du petit Nathan Ouellet, de Chicoutimi, avait ému toute la région.

Ses parents avaient amassé 915 000 $ pour qu'il reçoive le vaccin Zolgensma, une thérapie génique à 2,8 M$.

Le bébé avait finalement reçu le traitement grâce à une loterie du fabricant Novartis.

Depuis, Québec a annoncé le remboursement du médicament. D’ailleurs au début du mois de novembre, une autre jeune de la région a reçu son traitement, soit la petite Madison Lamarre.

Marc-André Ouellet milite maintenant pour que la maladie soit dépistée dès les premiers jours de vie des bébés québécois.

Il faut traiter avant que les dommages se fassent. Présentement, les traitements sont offerts, les traitements sont défrayés. La seule chose qu'il reste, la seule chose qu'il reste dans la combinaison pour venir mettre un terme à cette maladie-là et aux impacts majeurs qu'elle a sur les enfants, c'est le dépistage, a plaidé le père de famille.

Marc-André Ouellet se dit prêt à offrir jusqu'à 450 000 $ pour aider à démarrer le programme ou acheter les équipements médicaux nécessaires. La somme provient de la campagne de financement menée par la famille l'an dernier.

Plusieurs dans d'autres pays le font, on le fait présentement en Ontario depuis deux ans c'est parce que c'est possible de le faire. J'interpelle directement les ministres. S'il vous plaît, prenez une décision rapide, bougez rapidement, a-t-il lancé comme appel.

Le dépistage sera aussi offert en Alberta dans le cadre d'un projet pilote qui sera lancé au début de 2022.

Une neurologue aussi en faveur

La neurologue pédiatre au CHU Sainte-Justine Cam-Tu Émilie Nguyen souhaite également que la détection et le traitement de la maladie se fassent le plus rapidement possible dans la vie des enfants atteints.

Les études ont montré, par exemple, que lorsqu’on commence le Zolgensma chez les enfants qui n'ont pas encore de symptômes de l'amyotrophie spinale de type 1, ces enfants-là, qui devraient développer l'amyotrophie spinale de type 1, ont un développement moteur normal ou quasi normal, a expliqué la médecin.

Un dépistage de plusieurs maladies existe déjà pour les nouveau-nés. C’est à cette étape qu’il serait possible d’ajouter la recherche de l’amyotrophie spinale de type 1.

Contacté par Radio-Canada, le ministère de la Santé et des Services sociaux affirme qu'il est à analyser les recommandations de l'INESSS pour déterminer les prochains gestes à poser.

Où ira l’argent amassé?

La campagne GoFundMe mise sur pied par la famille avait permis d'amasser 915 000 $. Peu après qu’ils eurent remporté la loterie pour le médicament, les parents de Nathan avaient annoncé ce qu’ils allaient faire des dollars amassés grâce à la campagne GoFundMe.

Il avait été établi qu’un certain montant serait conservé pour répondre à ses besoins éventuels. Dans la dernière année, les traitements de physiothérapie et les équipements ont coûté 30 000 $.

La Caserne de jouets de Chicoutimi-Nord qui avait participé à la collecte a reçu des sous. Par la suite, plusieurs fondations ont bénéficié de sommes remises par la famille, soit la Fondation Rachel et Fernand Gilbert, Cure SMA Québec, Cure SMA Canada, la Fondation du CHU de Québec ainsi que Dystrophie musculaire Canada.

Par contre, il était aussi possible de demander un remboursement. Ainsi, environ 20 000 $ ont été retournés à ceux qui l'ont demandé.

Finalement, comme mentionné plus haut, la famille serait maintenant prête à donner 450 000 $ pour le dépistage.

D'après un reportage de Claude Bouchard

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