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La petite Noélie atteinte d'une maladie extrêmement rare

Un enfant dans les bras de ses parents.

La petite Noelie avec ses parents Émilie Gagnon et Daniel Tremblay.

Photo : Radio-Canada / Gabrielle Morissette

Radio-Canada

Des parents de Saguenay sont porteurs du gène d’une maladie génétique très rare dont seulement neuf personnes sont atteintes dans le monde. Leur fille, Noélie, est née avec plusieurs malformations en raison du syndrome oculo-gastro-intestinal-neurodéveloppemental (OGIN), qui serait plus fréquent dans la région qu’ailleurs.

La petite Noélie est née en juillet 2020, mais ce n’est qu’à l’automne de la même année, après plusieurs allers-retours à Québec, qu’Émilie Gagnon et Daniel Tremblay ont appris le nom de la maladie qui afflige leur trésor.

Elle n'avait pas d'anus, les hanches disloquées, un colobome à l'oeil, un rein dilaté, une CIV et une CIA au coeur [NDLR : une communication interventriculaire et une communication interauriculaire], une malformation du cervelet et de l'hypophyse. Avec tous les tests génétiques qu'ils ont faits avant et après sa naissance, ils ne trouvaient jamais rien. Nous, ils nous avaient dit que c'était une badluck, raconte la mère.

Puisque Daniel et Émilie sont tous les deux porteurs du gène, leurs enfants ont une chance sur quatre d'être atteints de cette maladie. Selon les données obtenues par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay-Lac-Saint-Jean, le nombre de personnes atteintes sur la planète se compte sur les doigts de deux mains.

Les spécialistes ont toutefois découvert quelque chose de plus spécifique lié à la région.

On connaît trois familles originaires de la région qui ont au moins un enfant atteint de ce syndrome-là. La particularité c'est que les enfants atteints ont tous deux fois la même mutation donc une mutation qui se répète dans les deux copies du gène. C'est ce qui nous interpelle et nous met la puce à l'oreille. Est-ce que ce syndrome pourrait être plus fréquent dans notre population ? , se questionne Josianne Leblanc, conseillère en génétique pour le CIUSSS à l’hôpital de Chicoutimi.

Si Noélie se porte bien, elle accuse quelques retards dans son développement moteur en raison des opérations qu’elle a subies. Elle devrait recevoir dans les prochains mois une opération pour procéder à la perforation de l’anus. Les parents ne sont toutefois pas au bout de leurs peines puisque le deuxième enfant qu’ils attendent est aussi atteint du syndrome OGIN.

Tu te dis : "Tabarouette, c'est quoi les chances qu'on se rencontre, qu'on soit tous les deux porteurs, que notre enfant ait une chance sur quatre de l'avoir et qu'elle l'ait!", lance Émilie Tremblay.

Le CIUSSS et la clinique en génétique espèrent trouver le taux de porteurs dans la région pour déterminer si un test de dépistage populationnel serait nécessaire pour détecter plus rapidement la présence de la maladie. La clinique en génétique travaille également à ajouter d'autres maladies héréditaires aux cinq qui sont connues dans la région, soit la fibrose kystique, l’acidose lactique, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice et la tyrosinémie.

D'après les informations de Gabrielle Morissette

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