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Traitement réussi du premier bébé au Canada identifié comme atteint d'amyotrophie spinale

Des parents enlacent leur enfant.

Aidan Deschamps a été le premier bébé identifié à en bénéficier grâce au dépistage néonatal du CHEO. Heureusement pour la famille Deschamps, leur fils, Aidan, a pu être diagnostiqué et soigné lorsqu'il était âgé de seulement 10 jours.

Photo : Courtoisie : CHEO

Radio-Canada

Le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) est désormais en mesure d'identifier et de soigner les bébés atteints d'amyotrophie spinale (AMS) dès les jours suivant leur naissance.

Grâce au dépistage néonatal, cette maladie dégénérative qui cause un affaiblissement graduel des muscles peut désormais être guérie avant même l'apparition des premiers symptômes.

Les médicaments nécessaires ne sont toutefois pas encore accessibles à tous.

L’AMS est une maladie neuromusculaire débilitante et potentiellement mortelle. Bien qu’elle soit officiellement considérée comme une maladie rare, qui n’affecte qu’une personne sur 10 000, elle est la cause la plus fréquente de décès dans l’enfance due à l’hérédité, soutient le CHEO dans un communiqué.

Né en janvier 2020, le petit Aidan Deschamps a été le premier bébé identifié comme étant atteint de l'amyotrophie spinale au Canada grâce au dépistage néonatal.

Un nouveau-né endormi dans un lit d'hôpital.

Aidan Deschamps est le premier bébé chez qui Dépistage néonatal Ontario, un programme du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO), a diagnostiqué une atrophie musculaire spinale (AMS).

Photo : Courtoisie : CHEO

Sans traitement, cette maladie dégénérative qui cause un affaiblissement graduel des muscles peut mener à la mort de l'enfant avant son deuxième anniversaire.

C'est une maladie dégénérative, donc il faut vraiment agir avant que ça ne dégénère. On ne peut pas revenir en arrière, donc diagnostiquer avant que les symptômes n'apparaissent, c'est la clé du succès.

Amy Loignon, coprésidente, Cure SMA Québec

On peut garder les muscles de ces enfants en santé pour leur permettre de s'asseoir, se tenir debout et marcher, des choses que plusieurs d'entre nous tiennent pour acquises, soutient le Dr Hugh McMillan, neurologue pédiatrique et chercheur clinique au CHEO.

Heureusement pour les Deschamps, leur fils a reçu son diagnostic lorsqu'il était âgé de seulement 10 jours.

L’une de ces thérapies, appelée Spinraza, consiste à corriger la façon dont le gène défectueux produit certaines protéines. Cette thérapie est approuvée au Canada et disponible en Ontario. Elle nécessite des traitements continus tout au long de la vie de la personne, peut-on lire dans un communiqué du CHEO

La deuxième thérapie est un remplacement génique appelée Zolgensma. Elle est approuvée aux États-Unis, mais pas au Canada et a été rendue disponible grâce au programme d’accès contrôlé de la société pharmaceutique. Elle ne doit être administrée qu’une seule fois, selon le CHEO.

Le petit Aidan a ainsi pu recevoir une dose de Zolgensma cinq semaines après sa naissance, grâce à un programme contingenté de recherches cliniques.

Dans le système privé américain, une dose de ce médicament coûte près de 2 200 000 $.

Une infirmière tient entre ses mains une seringue.

Aidan Deschamps est le premier bébé au Canada chez qui on a identifié l'amyotrophie spinale grâce au dépistage néonatal du CHEO. Il a ainsi pu recevoir une dose du médicament Zolgensma cinq semaines après sa naissance.

Photo : Courtoisie : CHEO

Au CHEO, ce bambin maintenant âgé de 10 mois a pu en bénéficier gratuitement.

C'est incroyable, nous sommes bénis, dit le père du bambin, Adam Deschamps. 

Nous nous sentions chanceux d'avoir un enfant, puis malchanceux de recevoir le diagnostic, et finalement chanceux à nouveau qu'il reçoive ce traitement, ajoute sa mère, Amanda Sully.

Le petit Aidan dans les bras de son père.

Grâce au dépistage néonatal, cette maladie dégénérative qui cause un affaiblissement graduel des muscles peut désormais être guérie.

Photo : Gracieuseté : CHEO

Ce médicament qui n'a besoin d'être administré qu'une seule fois pour limiter les effets de la maladie n'est pourtant pas encore disponible au pays, puisqu'il n'a toujours pas reçu l'approbation de Santé Canada.

On attend impatiemment la venue de ce médicament-là. Non seulement parce qu'il est en une seule dose, mais parce qu'il est hyper performant lorsque donné dans les premiers mois de vie, dit Mme Loignon, de Cure SMA Québec.

Les enfants sont suivis 5 à 6 ans après avoir reçu une dose de Zolgensma. Les résultats démontrent une efficacité solide qui ne diminue pas avec le temps, affirme le Dr McMillan qui est aussi chercheur clinique à l’Institut de recherche de CHEO et professeur associé à l’Université d’Ottawa.

En attendant que d'autres puissent bénéficier de ce médicament, tout semble indiquer qu'Aidan Deschamps pourra poursuivre son développement optimal comme s'il n'avait jamais reçu son diagnostic d'amyotrophie spinale.

Avec les informations d’Ismaël Sy

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