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Les avancées dans le séquençage ADN sauvent la vie d’un garçon

Plan moyen de Madden souriant assis à une table couverte de blocs.

Madden a reçu une greffe de moelle osseuse qui a sauvé sa vie.

Photo : Radio-Canada / Audrey Neveu

Radio-Canada

L'Université de Calgary a mis au point un outil qui permet de lire l'ADN du génome humain et en détecter les anomalies. Cet outil rend plus facile et rapide la détection des maladies rares, ce qui a permis de sauver la vie de plusieurs enfants malades à l'Hôpital pour enfants de Calgary.

Madden Garraway se souvient encore son séjour à l’hôpital : C’était ennuyant?, demande son père Patrick. Très!, répond le petit garçon un tigre en peluche dans les mains.

À 5 mois, Madden a commencé à avoir une peau très sèche et beaucoup d’eczéma. Des analyses montrent alors des irrégularités dans son sang. L’état de santé de l’enfant s’aggrave. Son corps refuse de digérer de la nourriture ou même de l’eau. À deux ans, Madden pèse à peine 7 kg et doit vivre à l’hôpital.

Ses infections de la peau étaient impossibles à traiter, se remémore Patrick Garraway. Son fils est alors atteint d'une maladie que les médecins de l'Hôpital pour enfants de Calgary n'arrivaient pas à diagnostiquer. Lorsque son poids a plongé à moins de 7 kilos, nous avons eu peur.

Un diagnostic en 5 jours

Le médecin de Madden, le Dr François Bernier, travaille alors en parallèle sur un outil de séquençage de l'ADN du génome humain à l'Université de Calgary. Une fois l'outil prêt, il décide de séquencer l'ADN de Madden.

On est arrivés à un diagnostic rapide après cinq jours. Il fallait absolument une transplantation pour lui donner un nouveau système immunitaire. Sans transplantation, Madden serait mort, explique le Dr Bernier.

Plan moyen du Dr François Bernier assis près d'un bureau sur lequel se trouve un ordinateur.

La possibilité de séquencer un génome complet pour un prix abordable change la donne, selon le Dr François Bernier.

Photo : Radio-Canada / Audrey Neveu

Deux semaines après la greffe de moelle osseuse, l'état de santé de Madden s'améliore rapidement. La famille Garraway retrouve le sourire. C'étaient les plus beaux jours de ma vie, se souvient le père.

Aujourd’hui, deux ans après l’opération, Madden est reconnaissant : je suis heureux que tout le monde ait travaillé pour sauver ma vie, dit-il.

Une technologie plus abordable

La technologie a aussi permis de traiter son cousin, atteint de la même maladie auto-immune. Cette méthode de séquençage plus abordable et qui peut sauver d’autres vies sera bientôt disponible dans le reste du Canada.

Le séquençage d'un génome complet, il y a 20 ans, coûtait 100 millions de dollars. Maintenant, notre test coûte de 2000 à 3000 dollars.

Dr François Bernier

Pour célébrer le premier anniversaire de la rémission de Madden, la famille a assisté à un match de hockey. Pour célébrer le deuxième anniversaire, ils espèrent rencontrer le donateur de moelle osseuse.

Ce sera probablement très émouvant, avoue Patrick Garraway. Ce donateur et ces médecins ont littéralement sauvé la vie de mon fils.

Avec les informations d'Audrey Neveu

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