•  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Maladies orphelines : les malades attendent toujours une stratégie gouvernementale

Une femme fait des analyses dans un laboratoire.

Le reportage de Michel Marsolais

Photo : Radio-Canada

Pour souligner la Journée mondiale des maladies rares, le Regroupement québécois des maladies orphelines organisait samedi une journée de rencontres au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Les 500 000 Québécois qui souffrent de ces maux peu communs attendent toujours que Québec se dote d'une stratégie pour mieux encadrer les soins aux patients.

Annie-Danielle Grenier n'a pas une maladie orpheline, mais trois. Celles-ci attaquent sa cornée, ses glandes surrénales et même le collagène de ses muscles. Des problèmes complexes qui l'ont presque immobilisée depuis deux ans.

Il y a à peu près 7000 maladies rares identifiées et au Québec et au Canada, explique Annie-Danielle Grenier qui doit souvent réexpliquer sa condition à ses médecins traitants. Elle estime que le Canada est presque le seul pays développé au monde qui n’a pas de stratégie nationale.

Nous, on n’a aucune ressource. J'ai une douzaine de spécialistes qui s'occupent chacun de leur chose. Je suis chanceuse qu’il y en ait qui se connaissent entre eux.

Une citation de :Annie-Danielle Grenier, patiente

Entre 7000 et 8000 maladies rares, pour la plupart d’origine génétique, sont dénombrées au pays, mais elles touchent très peu de personnes à la fois. Cela veut dire qu'il y a peu de traitements et peu de recherches pour en trouver.

Annie-Danielle Grenier est assise sur son canapé, dans son salon.

Annie-Danielle Grenier est atteinte de trois maladies orphelines.

Photo : Radio-Canada

Les personnes qui souffrent de ces maladies n’ont pas toujours l’espoir d’un remède miracle, mais souhaiteraient une meilleure prise en charge au niveau du diagnostic et de la gestion de l’information sur leur dossier.

Jusqu'à 10 000 $ de traitements non couverts

Une infirmière pivot pourrait par exemple faire le lien entre les différents médecins, plaide Annie-Danielle Grenier qui dépense de 5000 à 10 000 $ par an pour des traitements non couverts.

Samedi, au centre de recherche de l'hôpital Sainte-Justine, ils étaient nombreux à attendre une telle stratégie lors de la Journée mondiale des maladies rares.

Lors de cette rencontre organisée par le Regroupement québécois des maladies orphelines, la représentante du ministère de la Santé et des Services sociaux, Marilyne Picard, a annoncé d'autres consultations et d’autres forums à venir. Mais on est encore loin d'une stratégie globale qui pourrait notamment aider les patients à trouver de l’aide psychosociale.

Il y a vraiment un enjeu d'accès aux soins. Quand vous habitez loin de Montréal, l’accès aux soins est difficile. L'autre grand défi, c'est les traitements qui deviennent de plus en plus chers, ajoute Dr Jacques Michaud, généticien au CHU Sainte-Justine.

Les trois quarts des maladies rares touchent les enfants et beaucoup décèdent avant l’âge de 5 ans.

Dans près de la moitié des cas, on n’arrive pas à un diagnostic précis. Pour l’instant, 90 % des maladies rares ou orphelines n'ont pas de traitement.

Vos commentaires

Veuillez noter que Radio-Canada ne cautionne pas les opinions exprimées. Vos commentaires seront modérés, et publiés s’ils respectent la nétiquette. Bonne discussion !