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L'ataxie de Friedreich toujours en quête d'une solution médicale

Le reportage de Normand Grondin

Photo : Radio-Canada

Normand Grondin

Une vaste étude internationale à laquelle participeront des Québécois va tenter d'ouvrir de nouvelles portes à la recherche pharmaceutique pour trouver une solution à l'ataxie de Friedreich, une rare maladie d'origine génétique.

Avec l'ataxie de Friedreich, on ne sait jamais ce qui nous attend, dit Isabelle Desmarais, atteinte de cette maladie depuis une dizaine d'années. Il faut vivre avec la dégénérescence qui s'installe et il y a constamment des deuils à faire.

L'ataxie de Friedreich est un problème d'origine génétique qui attaque d'abord le système nerveux central, puis la motricité, l'élocution et, ultimement, le coeur. Une personne sur 90 porte le gène défectueux.

Si les deux parents d'un enfant en sont porteurs, il a une probabilité sur quatre de développer les symptômes, généralement autour de l'adolescence.

Dans la famille Desmarais, la maladie a frappé fort : les deux soeurs plus âgées d'Isabelle en sont décédées et seul son frère en est exempt.

Isabelle Desmarais a elle-même développé la maladie tardivement, autour de la quarantaine. Il y a quelques années, elle a dû abandonner son travail d'avocate.

Actuellement, je marche avec un déambulateur, mais à moyen terme, je sais que ça s'enligne pour le fauteuil roulant.

Isabelle Desmarais

L'ataxie de Friedreich, en chiffres

Prévalence : 1/30 000 personnes

États-Unis : 10 000 personnes atteintes

Canada : - de 1000 personnes atteintes

Québec : - de 400 personnes atteintes

Maladie orpheline

L'ataxie de Friedreich est une maladie rare; on parle d'à peine quelques centaines de cas au Québec. C'est également une maladie dite orpheline, pour laquelle il n'existe aucun traitement ni médicament efficace.

La physiothérapie, la réadaptation et un suivi serré des patients leur permettent de conserver le plus longtemps possible leurs capacités, la marche d'abord, la souplesse, l'élocution également.

Il y a eu d'importants efforts de recherche depuis une trentaine d'années, des campagnes de financement qui ont connu du succès et maintenant quelques pistes pharmaceutiques prometteuses. Mais aucune véritable percée médicale.

C'est pourquoi des spécialistes de quatre pays différents viennent de démarrer une grande étude internationale. Quelque 2000 patients vont être suivis pas à pas pendant dix ans pour observer et mesurer les symptômes cliniques de leur maladie.

Une centaine de Québécois vont y participer. La majorité d'entre eux fréquentent le Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, à Montréal, un des centres spécialisés dans le traitement des maladies neurologiques au Québec avec celui du CHUL, du centre de réadaptation Cardinal-Villeneuve, à Québec, et de la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Jonquière.

Correctif

Une version précédente de ce texte affirmait à tort que le centre Lucie-Bruneau était le seul centre spécialisé dans le traitement des maladies neurologiques au Québec. Nous sommes désolés de la confusion que cela a pu causer.

L'objectif : mieux comprendre la progression dans le temps de cette maladie qui évolue parfois subtilement et souvent en dents de scie. C'est ce qu'on appelle une étude d'histoire naturelle d'une maladie.

Chaque personne évolue différemment. C'est une maladie qui a des patrons différents. Donc, il faut vraiment travailler selon l'évolution d'une personne et selon sa capacité à suivre le prochain deuil qui va venir.

Lise Brisson, infirmière clinicienne

C'est un neurologue du CHUM, le Dr Antoine Duquette, qui va chapeauter la recherche au Canada. On sait maintenant beaucoup de choses sur l'origine génétique de la maladie, mais malheureusement beaucoup moins sur les manifestations de son évolution. On a de la difficulté à mesurer sa progression, dit-il.

Pour la recherche clinique, c'est un problème important. Lorsqu'une entreprise pharmaceutique veut tester une nouvelle molécule, il lui faut des points de repère précis pour mesurer ses possibles progrès et l'efficacité réelle de son produit.

Selon le Dr Duquette, l'étude pourrait combler cette lacune. On pense que dans le passé, il y a possiblement eu des molécules testées qui étaient tout à fait adéquates, mais on a été incapables de mesurer l'effet qu'elles ont eu sur l'évolution de la maladie, explique-t-il.

L'objectif avoué : attirer l'attention – et les budgets – des grandes pharmaceutiques et biotechs de ce monde.

Ce qu'on cherche présentement, c'est d'attirer des essais cliniques au Québec, dit François-Olivier Théberge, directeur général de la Fondation Claude St-Jean/Ataxie Canada.

Il y en a plusieurs qui se font en France, mais surtout aux États-Unis, et on veut que nos patients aient accès à ces essais-là. C'est primordial.

Isabelle Desmarais a accepté de participer à l'étude. C'est, dit-elle, sa façon de répondre à cette maladie qui a changé le cours de sa vie.

Tout ce que je pourrai faire pour faire avancer la cause, pour faire avancer les traitements, la recherche, c'est sûr que je vais être partante. C'est sûr.

Isabelle Desmarais

Médecine

Santé