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Accompagner son enfant atteint d'une maladie rare

Une mère souriante tient un enfant de 4 ans dans ses bras. Il a un gros pansement sur le sommet du crâne.

Theo Stumph est le seul enfant vivant en Saskatchewan atteint de la maladie de Batten CLN2.

Photo : Radio-Canada

Zoé Clin

Âgé de 4 ans, Theo est le seul enfant vivant en Saskatchewan avec le diagnostic de la maladie de Batten CLN 2. Pour sa mère, l’annonce de la maladie a marqué le début d’une longue lutte pour sauver la vie de son fils.

C'est avec douleur qu'Heather Leask évoque les premières convulsions dont son fils a souffert, en juillet 2018. À l'époque, le garçon était sur le point d’apprendre à faire du vélo lorsque ces premiers symptômes de la maladie se sont manifestés.

Un an plus tard, après de nombreux tests, la Fransaskoise reçoit le diagnostic qui tombe comme un couperet : Theo est atteint d'une pathologie rare, la maladie de Batten CLN2. Sans traitement, il perdra la motricité, la vue et ses facultés cognitives pour finalement mourir avant l’âge adulte.

En savoir plus sur la maladie Batten CLN2:

La maladie de Batten CLN 2 est génétique et dégénérative. Elle se manifeste par des crises d'épilepsie, une perte de la vision, une perte de motricité, et des problèmes comportementaux. Les enfants diagnostiqués entre 2 et 4 ans n'atteignent pas l'âge adulte.

Un nouveau traitement est disponible au Canada depuis décembre 2018 : le Brineura.
Il permet au corps humain de produire l'enzyme qui lui manque pour nettoyer ses cellules des vieilles protéines.

C'était le pire qu'on aurait pu croire. On n'aurait jamais imaginé quelque chose d'aussi terrible pour notre enfant.

Heather Leask, mère de Theo Stumph

La maladie de Batten CLN 2 est une maladie génétique dégénérative. Aujourd’hui, Theo marche avec difficulté et parle peu.

Un petit garçon avec un casque de vélo sur la tête marche dans une rue avec difficulté Il tient la main de ses parents.

Atteint de la maladie de Batten CLN 2, Theo Stumph doit être aidé pour pouvoir marcher. Il porte un casque de vélo pour le protéger lors de ses chutes, qui sont fréquentes.

Photo : Radio-Canada

On dit que cette maladie, c'est comme une combinaison des maladies d’Alzheimer, de Parkinson et de la démence.

Heather Leask, mère de Theo Stumph

Lueur d'espoir

Heather Leask a cependant une lueur d'espoir. Un traitement, le Brineura, a été autorisé au Canada en décembre 2018. Theo est le premier enfant en Saskatchewan à en bénéficier. Au Canada, sur les 14 enfants qui ont reçu le diagnostic de la maladie de Batten CLN2, seuls 6 ont reçu le Brineura.

Theo a reçu son premier traitement, administré par perfusion dans le cerveau, le mercredi 14 août.

Il a fait tout ce qu'il faut avec beaucoup de courage. Donc, je pense qu'il savait que c'était important.

Heather Leask, mère de Theo Stumph

Si le Brineura fonctionne, la progression de la maladie ralentira. Il se pourrait même qu'elle soit totalement arrêtée.

Le traitement pour Theo sera renouvelé toutes les deux semaines, à l’Hôpital royal universitaire de Saskatoon.

Regarder vers l'avenir

« On passe des moments où on est vraiment tristes, mon mari et moi », confie Heather Leask. Le couple essaie cependant de garder espoir dans le traitement que reçoit Theo et dans les avancées scientifiques.

En attendant d’évaluer l’efficacité du traitement, les parents de Theo préparent sa rentrée en prématernelle à l’École du Parc de Regina, en septembre.

« J'ai hâte de passer à la prochaine étape pour lui », affirme Heather Leask.

Elle explique qu'elle a des appréhensions au sujet de l’accueil que les autres élèves pourraient réserver à son fils. « Mais, en même temps, il y a déjà quelques enfants de sa classe qui le connaissent depuis qu'il est tout petit, et qui l'aiment déjà. Donc, je suis rassurée par cela », conclut-elle.

Saskatchewan

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