•  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

La moitié des cas d’ovaires polykystiques pourraient être reliés à un gène précis

Représentation de l'appareil reproducteur de la femme. Les ovaires sont mis en évidence. Celui à droite, touché par des kystes, est plus gros.

Syndrome des ovaires polykystiques

Photo : iStock / Nerthuz

Des chercheurs ont découvert que 50 % des femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques possèdent certaines variations d'un gène lié à la production de testostérone. Cette observation pourrait permettre de développer de nouvelles approches contre cette importante cause d'infertilité.

Le syndrome des ovaires polykystiques est l’une des causes d’infertilité féminine les plus répandues dans le monde, touchant de 5 à 15 % des femmes en âge de procréer.

Cette maladie peut se manifester de manière très différente d’une femme à l’autre. En plus de l’apparition de kystes sur les ovaires, les symptômes incluent des règles irrégulières ou parfois même absentes, des changements dans la pilosité et le poids, des poussées d’acné, et même un risque accru de développer un diabète de type 2.

Ses origines restent méconnues, et bien qu’il soit possible de traiter certains symptômes, il n’existe aucun médicament ciblant les causes du syndrome.

On sait toutefois que cette maladie possède un important élément héréditaire. Le risque de la développer peut être jusqu’à 20 % plus élevé chez des femmes dont l’une des sœurs serait atteinte.

C’est en explorant cet aspect familial que des chercheurs américains ont trouvé un gène (Nouvelle fenêtre) dont des variations sont présentes chez 50 % des personnes atteintes.

Ce lien génétique important pourrait non seulement aider à déterminer l’un des responsables de cette maladie, mais pourrait aussi permettre la création d’un test de dépistage fiable ou même servir de cible thérapeutique.

Remonter la piste héréditaire

On soupçonne depuis longtemps que le syndrome des ovaires polykystiques serait lié à un débalancement hormonal. Les hauts niveaux d’androgènes, tels que la testostérone, perturbent la maturation normale des ovules et sont responsables de plusieurs des symptômes typiquement observés chez les femmes atteintes.

Or, l’origine d’un tel débalancement n’est pas clairement établie et pourrait même être multifactorielle, concernant des facteurs à la fois génétiques et environnementaux. D’autres études ont déjà montré des liens entre plusieurs gènes et cette maladie, mais la plupart n’expliquent qu’un faible pourcentage des cas.

C’est ici que l’étude des chercheurs américains permet de faire un grand pas. En séquençant l’ADN de plus de 261 personnes provenant de 62 familles ayant un important historique du syndrome des ovaires polykystiques, ces derniers ont réussi à découvrir un gène dont le fonctionnement était altéré chez jusqu’à 50 % des femmes atteintes.

Ce dernier, nommé DENND1A, est un important régulateur de la production de testostérone, une hormone qui, bien que présente en plus petite concentration chez la femme que chez l’homme, reste extrêmement importante pour le fonctionnement du cycle ovarien.

Or, les chercheurs ont remarqué que ce gène fonctionnait différemment chez les femmes atteintes, et ces changements dans la production de testostérone correspondent aux symptômes les plus courants de ce syndrome.

D’autres études avaient déjà établi que le gène DENND1A constituait un responsable potentiel de cette maladie, mais ces observations n’avaient pas permis de faire de liens avec l’aspect héréditaire de ce syndrome. Bien qu’un changement dans DENND1A se soit produit dans 50 % des cas, chaque famille semblait avoir une variation qui lui était propre.

Les chercheurs croient que le lien établi dans leur étude pourrait permettre de développer des tests de dépistages génétiques capables de déceler les femmes à risque et d'entreprendre certains traitements préventifs avant l’apparition de premiers symptômes.

Il pourrait même être possible de trouver des molécules pouvant ramener l’activité de DENND1A à des niveaux normaux, permettant ainsi une forme de traitement.

De telles avancées ne pourront toutefois pas être mises en place avant une confirmation de ces résultats dans d’autres études. De plus, ces travaux ont été faits sur une petite population d’origine européenne. Il se pourrait donc que d’autres variantes génétiques aient une plus grande importance dans d’autres populations à travers le monde.

Vos commentaires

Veuillez noter que Radio-Canada ne cautionne pas les opinions exprimées. Vos commentaires seront modérés, et publiés s’ils respectent la nétiquette. Bonne discussion !