•  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Quand un proche est atteint du syndrome d'Angelman

Une petite fille handicapée monte les marches des escaliers de sa maison, aidée par sa maman.
« Mes deux autres enfants, de dix et huit ans, m'aident beaucoup avec Marlowe », dit sa mère, Toni Brem. Photo: Radio-Canada / Aminata Yade
Aminata Yade

Avant même d'avoir atteint l'âge d'un an, la vie de la petite Marlowe a basculé. Les médecins lui ont diagnostiqué un syndrome rare qui ne touche qu'une personne sur 15 000 dans le monde : le syndrome d'Angelman.

Ce vendredi 15 février est la Journée internationale du syndrome d'Angelman. Rare et relativement incompris, ce syndrome frappe un petit pourcentage de la population. Cependant, lorsqu'une personne en est atteinte, ça affecte directement tous ses proches.

Non loin du centre-ville de Toronto, une mère de famille raconte le quotidien difficile de sa fille de 5 ans, qui a reçu son diagnostic à tout juste 11 mois.

Je viens tout juste de retourner sur le marché du travail

Toni Brem, mère de la petite Marlowe.

Au moment du diagnostic, les médecins prédisaient que la petite fille serait incapable de marcher ou de parler et qu'elle serait sujette à des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil ou encore de l'alimentation. Immédiatement, Toni Brem a sacrifié son emploi. Pendant plus de quatre ans, elle s'est occupée à plein temps de sa fille Marlowe.

Une petite fille sur un tapis de jeu.Sur cette photo, la petite Marlowe. Les enfants atteints d'angelman sont « des enfants souriants, très curieux de découvrir des choses », dit sa mère,Toni Brem. Photo : avec l'autorisation de Toni Brem

J'étais dévastée, se rappelle Mme Brem, à l'annonce des résultats d'analyse. Puisqu'elle ne connaissait rien de la maladie, elle explique avoir lu beaucoup pour en savoir plus sur ce syndrome : On voit beaucoup de choses qui nous font peur, la liste [des symptômes] est longue [...] mais la réalité au quotidien est très différente, raconte-t-elle.

Finalement, cinq ans plus tard, la petite Marlowe peut marcher et courir, même si chaque pas reste difficile. La communication est encore une épreuve qu'elle tente de surmonter. Pour l'aider, sa mère utilise les nouvelles technologies : Avoir une tablette interactive nous a beaucoup aidés pour lui apprendre à articuler des mots ou à comprendre ses besoins.

Le syndrome d'Angelman touche une personne sur 15 000 dans le monde, explique Jane Summers, psychologue à l'hôpital SickKids, à Toronto. Depuis les années 90, on en recense près de 500 en Ontario et 167 à Toronto.

Difficile de joindre les deux bouts

Mme Brem a dû rénover sa maison pour répondre aux futurs besoins de sa petite fille.

Les gens atteints du syndrome ont souvent des problèmes d’équilibre. Pour cette raison, de l’équipement spécialisé est parfois nécessaire.

La famille avait prévu de la place pour un fauteuil roulant, précise Mme Brem. Heureusement, Marlowe n’en a jamais eu besoin.

Sur cette photo, les trois enfants de Toni Brem dont la jeune Marlowe, atteinte du syndrome d'Angelman.« Marlowe est une petite fille qui a beaucoup à donner », dit sa mère, Toni Brem. Photo : avec l'autorisation de Toni Brem

Toni Brem dit dépenser fréquemment au moins 2000 $ par mois et ça peut varier.

La mère de famille bénéficie d'un crédit d'impôt accordé par le fédéral aux parents dont l'enfant est handicapé.

La province lui accorde aussi une assistance à domicile, qui lui donne droit à 10 heures de séances de physiothérapie par an pour son enfant.

Elle dit que malgré tout, elle doit obtenir d'autres services du secteur privé.

En Ontario, les familles à faible revenu peuvent bénéficier de la Prestation ontarienne pour enfants. Il s'agit d'une aide maximale de 1403 $ par an et par enfant.

D'autres subventions accordées par le gouvernement fédéral sont cependant accessibles aux familles qui répondent à certains critères d'admissibilité, tel que le diagnostic d'un médecin. Si les familles ne gagnent pas plus que 65 975 $ par an, elles peuvent recevoir une aide maximum de 2771 $.

Selon Sophie Dubé, directrice de la Fondation Angelman, le problème est qu'il y a toujours des familles qui n'arrivent pas à joindre les deux bouts en raison des frais élevés associés au syndrome.

Certaines familles tombent sous le seuil de pauvreté, explique-t-elle. Il faut aussi prendre en compte ceux qui sont en situation de monoparentalité, une situation qui a un impact sur la capacité à subvenir aux besoins de l'enfant.

Soutenir la recherche

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique provoquée par une anomalie du chromosome 15, explique la psychologue Jane Summers.

Son diagnostic n’est pas prénatal, ajoute-t-elle. Il est détectable entre les âges d’un et trois ans.

Le syndrome n’a pas d’impact sur l’espérance de vie des personnes atteintes : Rien ne montre à l’heure actuelle qu’il y ait un impact sur la durée de vie, explique-t-elle.

Sur la photo, une femme sourit en tenant son fils dans ses bras.Sophie Dubé et son fils de 17 ans, atteint de la maladie d'Angelman Photo : avec l'autorisation de Sophie Dubé

Même si ce syndrome tend de plus en plus à être diagnostiqué, certains adultes vivraient avec le syndrome d'Angelman sans être au courant de leur diagnostic explique-t-elle parce qu'à l'époque, on ne connaissait rien d'Angelman.

Certains enfants ont reçu un diagnostic avec un retard de développement, une paralysie cérébrale ou un trouble du spectre de l'autisme, alors qu'il s'agit du syndrome d'Angelman

Sophie Dubé, directrice de la Fondation Angelman.

Jane Summers et Sophie Dubé souhaiteraient qu'il y ait plus de sensibilisation au sujet du syndrome.

Santé