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Un nouveau mécanisme moléculaire associé à l’autisme

Dans un pièce noire, un enfant autiste de dos la tête baissée.
Le trouble du spectre de l’autisme recèle encore beaucoup de mystères. Photo: iStock / jhandersen
Radio-Canada

Un mécanisme moléculaire susceptible de contribuer au développement de l'autisme a été décrit par des chercheurs du Centre de recherche de l'hôpital Douglas, associé à l'Université McGill.

Le scientifique Carl Ernst et son équipe ont cerné comment des cellules du cerveau, qui sont porteuses d’une mutation du gène GRIN2B, peuvent se développer anormalement et mener à l’apparition de l’autisme.

Explications

Pratiquement tous les gènes humains ont deux copies. La science savait déjà qu’une mutation dans une seule copie de GRIN2B était suffisante pour provoquer une déficience intellectuelle modérée et l'autisme.

En ayant recours au génie génétique, l’équipe montréalaise a réussi à corriger en laboratoire la mutation touchant les cellules d’une personne et à les faire redevenir saines.

« Les troubles du spectre de l'autisme forment un ensemble de centaines de maladies très rares, causées par des mutations dans de nombreux gènes. Elles peuvent néanmoins être regroupées en une constellation spécifique de symptômes », explique Carl Ernst.

Nous devons aborder ces troubles en nous intéressant d'abord aux gènes, plutôt qu'en nous attardant à une classification clinique.

Carl Ernst

Le saviez-vous?

  • Environ 1 enfant sur 68 présente un trouble du spectre de l'autisme au Canada;
  • Quatre fois plus de garçons reçoivent un diagnostic;
  • La majorité des enfants ayant reçu un diagnostic ne présentent aucune déficience intellectuelle (62 %).

À ce jour, la protéine fabriquée à partir du gène GRIN2B était généralement étudiée sur des neurones matures ou en cours de maturation, principalement chez les rongeurs.

Dans notre étude, nous avons découvert que les cellules souches neurales humaines, des cellules immatures, produisent cette protéine.

Carl Ernst

Plus tôt qu’estimé à ce jour

Le chercheur Carl Ernst ajoute que la protéine joue un rôle-clé à un stade beaucoup plus précoce du développement qu'on ne le pensait jusqu’à maintenant.

Le gène GRIN2B était connu comme essentiel à la communication entre neurones plus matures.

Les présents résultats montrent que ce gène a une fonction dès le stade des cellules souches neurales.

Des recherches ultérieures permettront de savoir si d'autres gènes associés à l'autisme, que l'on pense importants à des stades de développement tardifs, sont également essentiels à un stade neuronal précoce.

Le détail de cette étude est publié dans la revue Stem Cell Reports (Nouvelle fenêtre).

Médecine

Science