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Découvertes sur une maladie du coeur : une équipe de T.-N.-L. honorée

Sean Connors, Terry-Lynn Young, Kathy Hodgkinson et Daryl Pullman dans un laboratoire.
De gauche à droite : Sean Connors, Terry-Lynn Young, Kathy Hodgkinson et Daryl Pullman Photo: CBC / Mark Quinn

Quatre chercheurs ayant fait une découverte majeure au sujet d'une maladie cardiaque génétique qui touche des familles terre-neuviennes depuis des générations recevront le Prix du Gouverneur général pour l'innovation.

Terry-Lynn Young, Sean Connors, Kathleen Hodgkinson et Daryl Pullman, de la Faculté de médecine de l’Université Memorial, recevront cette distinction mercredi à Ottawa.

Cette équipe multidisciplinaire n’a pas seulement découvert le gène pathogène TMEM43, mais elle a aussi élaboré des méthodes de dépistage et de traitement préventif qui permettront de sauver la vie de personnes atteintes, sans le savoir, de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

Morts subites

Cette maladie cardiaque a reçu informellement le surnom peu flatteur de « malédiction de Terre-Neuve », et elle n’a généralement pas de signes avant-coureurs. On estime que 80 % des hommes et 20 % des femmes qui sont atteints de cette maladie et ne reçoivent pas de traitement meurent d’un arrêt cardiaque subit avant l’âge de 50 ans.

Kathy Hodgkinson dans un laboratoire.Kathy Hodgkinson, épidémiologiste Photo : CBC / Mark Quinn

« Malheureusement, le premier symptôme est souvent le dernier, c’est-à-dire la mort. Ils croient qu’ils vont bien, et soudainement ils tombent et ne se relèvent pas », explique Kathy Hodgkinson, épidémiologiste et conseillère en génétique.

Après avoir procédé à la cueillette de données auprès de centaines de personnes membres de 25 familles terre-neuviennes, les chercheurs de l’Université Memorial ont trouvé une petite différence génétique entre les individus qui risquent d’être porteurs de la maladie et ceux qui ne le sont pas.

Kathy Hodgkinson et Terry-Lynn Young penchés au-dessus des données recueillies sur les familles touchées par la maladie.Kathy Hodgkinson et Terry-Lynn Young étudient des pedigrees familiaux qui s'étendent sur des siècles. Photo : CBC / Mark Quinn

« Nous avons trouvé des changements dans une seule paire de base », explique la généticienne Terry-Lynn Young.

« En d’autres termes, une seule lettre d’un mot change la fonction d’une protéine. Il est clair que chaque personne qui est morte de cette maladie ou qui en souffre présentement est touchée par ce changement unique. C’était la seule différence, après avoir cherché longuement à travers plusieurs gènes », précise Mme Young.

Terry-Lynn Young ajoute que ses collègues et elle étaient euphoriques après avoir fait cette découverte. Il est désormais possible, explique-t-elle, de dire à une personne si elle est atteinte de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène ou non, et d’être certain à 100 % de ce diagnostic.

Sean Connors dans un laboratoire.Sean Connors Photo : CBC / Mark Quinn

Si la personne est affectée par la maladie, on peut alors essayer de prévenir sa mort.

Le cardiologue Sean Connors explique que l’on peut alors implanter un petit défibrillateur dans le coeur du patient. De cette façon, si le coeur s’arrête, il peut recommencer à battre dans les 10 secondes qui suivent.

Ils meurent, essentiellement, et en 10 secondes ou moins, ils sont de retour.

Sean Connors, cardiologue.

Cela permet de prolonger de 30 ans la vie de ces patients.

Un rôle discret, mais important

Un éthicien clinique, Daryl Pullman, est l’une des personnes lauréates du prix. Il explique que son rôle est probablement celui qui est le moins spectaculaire. Il risque cependant d’avoir des conséquences à long terme sur la façon dont la recherche médicale est menée dans la province.

Daryl Pullman dans un laboratoire.Daryl Pullman Photo : CBC / Mark Quinn

M. Pullman s’est intéressé à l’éthique de la recherche génétique après qu’un groupe de chercheurs des États-Unis est allé à Terre-Neuve-et-Labrador pour étudier la même mutation que les chercheurs de l’Université Memorial ont trouvée.

« Ils prenaient des dossiers médicaux et du sang de patients de Terre-Neuve et les apportaient au Texas, mais ne laissaient personne voir leurs résultats », affirme M. Pullman.

Dans la communauté scientifique de Terre-Neuve-et-Labrador, ce groupe d’Américains a hérité du sobriquet de « vampires du Texas ».

Leurs actions ont mené à l’intervention de Daryl Pullman, le groupe de chercheurs de l’Université Memorial voulant s’assurer que leurs travaux étaient menés de manière éthique.

Cel a mené à une loi provinciale qui exige que toute recherche médicale effectuée à Terre-Neuve-et-Labrador soit examinée localement par le bureau d’éthique dans la recherche en santé.

Les Prix du Gouverneur général pour l’innovation seront remis par la gouverneure générale Julie Payette, le 23 mai, à Ottawa.

Avec les informations de CBC

Terre-Neuve-et-Labrador

Génétique