Trisomie : premier financement public à grande échelle pour un test d’ADN
Les tests d'ADN fœtaux pourraient permettre de réduire plus de 90 % des amniocentèses destinées à diagnostiquer un fœtus avec une trisomie.
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Une décision du ministère de la Santé pourrait réduire considérablement le nombre d'amniocentèses, une procédure risquée pour les femmes enceintes. Radio-Canada a appris que Québec ira de l'avant avec le financement public d'un test d'ADN visant à dépister les trisomies 13, 18 et 21. Le gouvernement se défend toutefois d'ouvrir la porte à des pratiques eugéniques.
Un texte de Mathieu Dion, correspondant parlementaire à Québec
À sa première grossesse en 2015, étant jugée plus à risque, Carine Ouellet de Gatineau voulait à tout prix savoir si son bébé était porteur d’une trisomie, et ce, sans subir d’amniocentèse. Elle a donc eu recours à un test d’ADN fœtal disponible auprès d’une entreprise privée. Son coût : 500 $.
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Le coût élevé de ce test, ne nécessitant qu’une prise de sang et une analyse en laboratoire, s’avère toutefois un frein pour de nombreuses femmes enceintes.
Après une longue réflexion, l’État québécois financera le test d’ADN pour les femmes plus à risque d’avoir un bébé trisomique, comme les femmes plus âgées. C’est déjà le cas en Ontario et en Colombie-Britannique. Signe de la popularité de la mesure, les tests couverts par le régime public ontarien, plus de 10 000 en 2017-2018, ont doublé depuis deux ans.
Au Québec, 2600 femmes par année seraient visées, ce qui permettrait en revanche de réduire de plus de 90 % les amniocentèses. Cette méthode invasive et risquée se termine en fausse couche environ 1 fois sur 300.
Une décision bien étudiée
Le ministre de la Santé et des Services sociaux, Gaétan Barrette, explique avoir bien soupesé les pour et les contre de ce financement, qui demeurera très restreint à moyen terme. L’enjeu est monétaire, mais aussi éthique. Le débat sur les pratiques eugéniques n’est jamais bien loin.
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Un tel test d’ADN prénatal, ainsi financé à grande échelle, est une première au Québec « On entre un peu dans une nouvelle ère, compte tenu de la capacité qu’on a à faire des tests génétiques, affirme M. Barrette. Qui sait jusqu’où ça peut aller ce test? »
M. Barrette rend cette décision à la suite des recommandations d’un comité d’experts et des conclusions de l’étude pancanadienne PEGASE auprès de 4000 femmes.
Le but de cette approche génomique serait d’abord « d’améliorer la sécurité » de l’actuel programme de dépistage, selon le médecin biochimiste à l’Université Laval, François Rousseau, qui a siégé au comité en plus de diriger l’étude. « C’est une méthode plus compliquée et un peu plus coûteuse, mais si on la restreint aux femmes déjà à haut risque, on peut leur éviter une amniocentèse. »
Les tests seront accessibles progressivement d’ici un an après l’implantation de deux laboratoires publics aux centres hospitaliers universitaires Sainte-Justine et de Québec. Plus de 1,5 million de dollars sont prévus à cet effet. Le budget de fonctionnement annuel est quant à lui estimé à plus d’un million de dollars.
Une amniocentèse a permis à Carine Ouellet d'apprendre que le test d'ADN fœtal pour son deuxième bébé était un faux-positif.
Photo : Radio-Canada
« Ce n’est pas un test diagnostique »
Le Dr François Rousseau souligne qu’il ne s’agit pas d’un test diagnostique, mais bien d’un test de dépistage. « Ça ne remplace pas l’amniocentèse, mais ça permet de l’éviter quand le test est normal », explique-t-il.
Avec sa deuxième grossesse, Carine Ouellet l’a appris à ses dépens. Si le test d’ADN pour son premier bébé était négatif, celui pour son futur et deuxième bébé a dépisté une trisomie 13, très sévère. Puis, une amniocentèse a démontré le contraire.
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Le test d’ADN vient d’ailleurs s’ajouter aux tests traditionnels qui permettent de détecter d’autres anomalies congénitales, soit l’échographie et les tests biochimiques réalisés à partir de prélèvements sanguins.
« Le défaut du test [d’ADN], c’est qu’il est limité aux principales trisomies et va mener à un délai d’une à deux semaines dans le diagnostic », nuance l’obstétricien-gynécologue au CHU de Québec, Emmanuel Bujold. Il insiste sur l’importance de réaliser l’ensemble des examens au premier trimestre afin d’éviter un avortement tardif, si cette décision est prise.
Critères pour le financement public des tests d’ADN fœtal circulant
- Âge maternel avancé
- Antécédents de grossesse avec fœtus atteint de trisomie
- Malformations détectées à l’échographie
- Clarté nucale plus grande que 3,5 mm
- Résultats élevés de probabilité
