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Kayden Kot est atteint d'un syndrome génétique rare

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Kayden Kot, 6 ans, couché par terre sur le ventre, dans le salon de sa résidence à Saskatoon

Les parents du jeune Kayden Kot ont maintenant la confirmation que leur fils souffre d'un rare syndrome, le CFC

Photo : Radio-Canada / Pascale Bouchard

Radio-Canada
Prenez note que cet article publié en 2018 pourrait contenir des informations qui ne sont plus à jour.

Il aura fallu six ans pour que la famille du petit Kayden Kot ait enfin une réponse à la plus grande question qu'elle se posait. De quoi souffre Kayden? Les parents savent maintenant que leur fils gravement malade est atteint d'un syndrome extrêmement rare, le syndrome cardio-facio-cutané (CFC), à l'origine d'anomalies congénitales multiples.

À 6 ans, Kayden Kot ne marche pas et ne parle pas. L'enfant doit être nourri la nuit, pendant son sommeil, par un tube relié à son estomac, parce qu'il refuse toute nourriture depuis qu'il est bébé à cause de graves problèmes gastriques.

Troisième test

À deux reprises depuis la naissance de l'enfant, des tests génétiques ont été effectués pour tenter d'identifier la source de ses maux, mais sans succès.

Il aura fallu un troisième test au cours de la dernière année, avec cette fois des analyses sanguines acheminées à l'extérieur du pays, pour que la Dre Kellie Davies, généticienne à l'Hôpital royal universitaire de Saskatoon, conclue que Kayden souffre du syndrome CFC.

Sylvie Fortier-Kot, regarde son fils Kayden dans les yeux, et lui caresse le frontAgrandir l’image (Nouvelle fenêtre)

Sylvie Fortier-Kot est soulagée de savoir enfin qu'elle est la maladie de son fils.

Photo : Radio-Canada / Pascale Bouchard

La mère de l'enfant, Sylvie Fortier-Kot, est à la fois triste et soulagée d'avoir enfin une réponse claire. « C'est un syndrome génétique qui est rare, on l'a identifié, on peut maintenant continuer », lance-t-elle.

Recevoir un diagnostic [à propos] de ton enfant, c'est triste.

Sylvie Fortier-Kot, mère de Kayden

Les parents savent maintenant que ce syndrome congénital est à l'origine des nombreux retards de développement physique et mental de Kayden, même de ses problèmes gastriques, et que tôt ou tard, le CFC amènera des problèmes cardiaques chez l'enfant, ce qu'ils ignoraient.

Ils découvrent aussi que les personnes atteintes de ce syndrome ont toutes en commun certains aspects du visage et des cheveux bouclés. « Ça, c'est quelque chose [qu'on voit] chez ceux qui ont ce syndrome-là : ils ont souvent les cheveux frisés, » précise la mère.

Mutation génétique

Les médecins confirment que les parents de Kayden n'étaient pas porteurs de ce syndrome. Il s'agit d'une mutation génétique à la conception.

Kellie Davies dans son bureau à Saskatoon.Agrandir l’image (Nouvelle fenêtre)

Dre Kellie Davies, généticienne à Saskatoon, souligne que rien pour l'instant ne peut guérir une personne qui souffre du syndrome CFC

Photo : Radio-Canada / Pascale Bouchard

Rien pour l'instant, ne peut guérir ce syndrome, selon les médecins. Tout ce que la médecine peut faire à ce point-ci, c'est de traiter une à une les maladies complexes de Kayden.

Malheureusement, la plupart des syndromes génétiques n'ont actuellement aucun traitement spécifique, ce sont des traitements de soutien.

Dre Kellie Davies généticienne, Hôpital Royal universitaire,Saskatoon

Traitements aux États-Unis

Loin de baisser les bras, la famille Fortier-Kot, forte de ce diagnostic, a l'intention de continuer à se tourner vers différentes thérapies privées aux États-Unis dans le but d'améliorer l'état de santé général de Kayden.

Les parents de Kayden organisent d'ailleurs une sixième soirée-bénéfice, samedi 3 février, au bar Sutherland, à Saskatoon, pour les aider à financer ces traitements.

Sylvie Fortier-Kot caresse aussi le souhait de mettre sur pied le tout premier groupe de soutien saskatchewanais pour les parents qui, comme elle, ont des enfants aux prises avec des maladies très rares. Elle estime que ces parents sont souvent à la recherche de ressources et doivent absolument s'entraider.

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