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Cancer du sein : vers des tests de dépistage encore plus précis

Photo : iStock

Radio-Canada

Pas moins de 72 nouvelles variations génétiques liées au risque de développer le cancer du sein ont été identifiées par une équipe internationale de chercheurs dont fait partie le Dr Jacques Simard de l'Université Laval. Cette percée permettra la mise au point de tests de dépistage encore plus précis. Explications.

Un texte d'Alain Labelle

Ce cancer a de moins en moins de secrets pour la médecine. La présente découverte double le nombre de variations associées au cancer du sein diagnostiqué chez environ 26 000 Canadiennes chaque année, et les porte à 180.

Ces variations sont en quelque sorte des « fautes d'orthographe » dans l'ADN liées au cancer du sein. Ces « fautes » sont directement impliquées dans le risque de développer la maladie.

Vers de nouveaux tests de dépistage

Lorsque ces nouvelles découvertes seront intégrées aux programmes de dépistage, elles permettront d’identifier jusqu'à dix fois plus de femmes à « haut risque », estiment les chercheurs, comparativement à l'utilisation du test actuel qui cible les gènes BRCA1 et BRCA2. Les femmes aujourd’hui dans la trentaine et la quarantaine bénéficieront à partir de ce moment d'un suivi de dépistage plus intensif.

Certaines autres pourront toutefois voir leur niveau de risque diminué, et auront un suivi moins régulier.

Les variations associées à un risque accru sont courantes. En fait, une femme sur cent est porteuse de certaines de ces variations et ce pourcentage s’élève à plus d’une femme sur deux pour d'autres variations.

Parmi ces mutations, certaines sont associées aux cancers du sein hormonodépendants. D'autres altérations génétiques sont plutôt associées aux cancers du sein hormonal indépendant, car elles sont réfractaires aux hormonothérapies, par exemple à l’usage thérapeutique du tamoxifène.

Selon les chercheurs, cette réalité témoigne des caractéristiques biologiques distinctes de ces types de cancers, qui se développent différemment.

Le saviez-vous?

Environ 5200 Canadiennes meurent chaque année du cancer du sein. On estime également que 55 hommes en meurent annuellement.

Une signature génétique qui se précise

Le cancer du sein se développe à la suite d’interactions complexes entre un grand nombre de variations génétiques et l’environnement. La composante héréditaire de ce cancer est associée à une combinaison de variations rares dans des gènes tels que BRCA1 et BRCA2, qui se traduisent par un risque élevé de développer la maladie, et de nombreuses mutations génétiques plus courantes représentant des risques moins élevés.

Un effort international

Les informations génétiques de 275 000 femmes, dont 146 000 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein, ont été analysées dans cette étude. Le Dr Jacques Simard du CHU de Québec-Université Laval est l’un des quatre chercheurs principaux de la collaboration internationale OncoArray qui regroupe 550 scientifiques de 300 établissements.

Les trois autres auteurs de ces travaux publiés dans les revues Nature et Nature Genetics viennent des universités Harvard, Cambridge et d’Australie.

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