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Le gène par où tout commence

Un embryon humain

Un embryon humain

Photo : iStock

Radio-Canada

La protéine qui permet d'enclencher le programme génétique de l'embryon a été identifiée par des scientifiques suisses. Cette découverte est importante dans la compréhension des premières heures de la vie embryonnaire. Explications.

Un texte d'Alain Labelle

Nous en savons donc un peu plus sur la genèse de la vie humaine qui commence par la création d'un embryon au moment de la fertilisation de l'ovule par le spermatozoïde. Il en résulte un zygote (œuf) porteur d'une copie de chacun des génomes maternel et paternel.

Cette information génétique ne s’exprime toutefois qu'après que le zygote se sera divisé à quelques reprises. Le responsable du déclenchement de ce processus, appelé activation du génome zygotique, était jusqu’à ce jour demeuré inconnu.

C’était avant les travaux de chercheurs de l’École polytechnique fédérale de Lausanne, qui ont découvert que les protéines de la famille DUX étaient à l'origine de la mise à feu du programme d'expression génique de l'embryon.

La vie humaine  commence par la création d'un embryon au moment de la fertilisation de l'ovule par le spermatozoïde. Agrandir l’image (Nouvelle fenêtre)

La vie humaine commence par la création d'un embryon au moment de la fertilisation de l'ovule par le spermatozoïde.

Photo : iStock

Pour l’établir, le chercheur Didier Trono et ses collègues ont observé dans le détail les modalités d'expression du génome dans les premiers jours de l'embryogenèse humaine.

Leur constat : le DUX4 est l'un des tout premiers gènes exprimés à cette étape, son produit s'accumulant juste avant l'activation du génome zygotique.

Pour le confirmer, ils ont éliminé le gène DUX de zygotes chez la souris par la technique CRISPR/Cas9 d'édition du génome. Cette manœuvre a complètement supprimé l'activation du génome zygotique et bloqué la maturation de ces embryons après une ou deux divisions cellulaires.

Une vieille énigme résolue

Cette étude identifie donc DUX4, et par extension les autres protéines de la famille DUX, comme les maîtres régulateurs responsables du déclenchement de l'expression du génome aux stades les plus précoces de la vie embryonnaire chez l'humain, la souris et fort probablement tous les autres mammifères placentaires.

Cette étude élucide ce qui met à feu le programme génétique qui, à terme, nous fait ce que nous sommes.

Didier Trono, chercheur

Ces résultats pourraient aider à comprendre la cause de certains cas de stérilité et guider le développement de nouveaux traitements pour la dystrophie musculaire, puisque cette protéine est normalement présente seulement au début de l’embryogenèse, dans les cellules du muscle.

Les chercheurs veulent maintenant comprendre ce qui pourrait bien, dans les toutes premières heures de la vie embryonnaire, enclencher l'expression de ce facteur éphémère et pourtant si essentiel du développement.

Le détail de ces travaux est publié dans la revue Nature Genetics (Nouvelle fenêtre).

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Science