Maladies héréditaires graves : quand un troisième parent s'invite

La mitochondrie est le lieu de la respiration cellulaire, ou usine énergétique de la cellule La mitochondrie est le lieu de la respiration cellulaire, ou usine énergétique de la cellule.  Photo :  Dr H. Jakubowski

Des chercheurs américains ont réussi à produire des embryons à un stade précoce avec le bagage génétique de trois « parents », un père et deux « mères ». Cette technique controversée pourrait éventuellement être utilisée pour prévenir la transmission de troubles héréditaires graves, comme les maladies mitochondriales, contre lesquelles il n'existe actuellement pas de traitement.

Héritées génétiquement de la mère, ces maladies touchent de 5000 à 10 000 enfants selon la région et se traduisent notamment par des troubles musculaires, des malformations cardiaques ou cérébrales, des problèmes oculaires et du diabète.

La technique

Le Dr Shoukhrat Mitalipov et ses collègues de l'Université Oregon Health and Science ont effectué des manipulations sur 65 ovules prélevés sur des femmes volontaires ayant pour but de remplacer l'ADN mitochondrial par celui d'une donneuse, avant de les fertiliser, par la fécondation in vitro. Une trentaine d'autres femmes ont servi de groupe témoin.

La méthode consiste à prélever le noyau d'un ovule, puis à l'insérer dans celui, préalablement vidé, d'une autre femme dont l'ADN mitochondrial est considéré comme normal. L'ovocyte contient dès lors le patrimoine génétique de la première femme (par le biais du noyau) ainsi que l'ADN mitochondrial contenu dans l'enveloppe de l'ovocyte de la seconde femme.

« Nous avons montré que l'ADN muté de la mitochondrie peut être remplacé par de l'ADN mitochondrial sain. Cette nouvelle thérapie génique pourrait à l'avenir devenir une solution de rechange viable pour prévenir les maladies mitochondriales. » — Dr Mitalipov

Le saviez-vous?

Les mitochondries sont de minuscules structures qui transforment les graisses et les sucres en énergie au sein de la cellule. Elles ne contiennent que 0,1 % de l'ensemble du code de l'ADN et sont distinctes du noyau de la cellule qui contient le reste.

Il y a trois ans, la manipulation a été testée sur les macaques, avec un embryon implanté par la suite sur une femelle singe qui a donné naissance à Chrysta, un bébé singe en bonne santé.

Prudence

L'équipe de recherche se veut prudente. Elle reconnaît qu'il n'est pas encore question d'implanter des embryons humains ayant bénéficié de cette technique. Les travaux montrent qu'après leur fécondation, seulement 43 % des ovules humains manipulés avaient évolué jusqu'au stade de blastocystes, un stade de développement précoce de l'embryon, soit sensiblement moins que pour le groupe témoin.

Les auteurs de ces travaux publiés dans le magazine Nature expliquent que le matériel génétique est une structure très sensible qui peut facilement être perturbée par des manipulations physiques ou chimiques.

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