Découverte à Montréal d'un gène qui cause le tremblement essentiel

Le tremblement essentiel affecte surtout les mains des personnes affligées Le tremblement essentiel affecte surtout les mains des personnes affligées  Photo :  iStock

Des chercheurs de l'Université de Montréal ont identifié le premier gène pouvant expliquer certains cas de tremblement essentiel (TE), ce qui permettra éventuellement un meilleur diagnostic de cette maladie souvent confondue avec le Parkinson.

L'étude du Dr Rouleau et de son équipe, qui sera publiée vendredi dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics, révèle que des mutations d'un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) pourraient engendrer des cas de TE.

Il s'agit de la première étude établissant la cause de la maladie neurologique, qui se caractérise par la dégénération (mort cellulaire) de régions du cerveau contrôlant les muscles moteurs.

Encore peu connu, le TE est le trouble moteur le plus courant dans la population, et sa fréquence augmente avec l'âge. Les tremblements chez les personnes touchées affectent surtout les mains, pouvant rendre difficile certaines tâches quotidiennes, comme travailler, écrire, manger ou boire.

Afin de trouver le gène FUS, les chercheurs ont « identifié une famille typique et examiné l'ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille », explique la Dre Nancy Merner. « Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le TE », ajoute-t-elle.

La découverte de ce gène est d'autant plus importante qu'elle pourrait mener à la mise au point d'un test génétique qui permettrait d'avoir un meilleur diagnostic de cette maladie, souvent confondue avec un début de Parkinson. Des erreurs de diagnostic se produisent « dans 37 à 50 % des cas de TE », indique le Dr Guy Rouleau.

Les chercheurs se concentrent désormais sur l'élaboration de médicaments pour améliorer la qualité de vie des personnes affligées par ces tremblements.

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